Luglio Agosto 2024 - Nefrologo in corsia

ADPKD and IPMN: Mere Coincidence or Double Trouble?

Abstract

This article constitutes a review of the existing literature on the potential correlation between autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMN) of the pancreas. Additionally, it presents a clinical case where familiarity for both pathologies was observed, derived from the direct experience of our clinic, reinforcing the hypothesis of a possible common pathogenetic pathway. The review focuses on the potential genetic correlation between these two pathologies within the realm of ciliopathies, emphasizing the importance of targeted screening and monitoring strategies to detect pancreatic complications early in patients with ADPKD. Furthermore, it highlights the complexity in the clinical management of these rare conditions and underscores the importance of early diagnosis in optimizing clinical outcomes.

Keywords: ADPKD, IPMN, ciliopathies, polycystic diseases

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Introduzione

La malattia del rene policistico autosomico dominante dell’adulto (ADPKD) è la malattia renale geneticamente determinata più frequente e la quarta causa di terapia dialitica sostitutiva nel mondo. Essa è caratterizzata dallo sviluppo di molteplici cisti nei reni e in vari altri organi. Le principali caratteristiche dell’ADPKD includono l’aumento del volume renale in toto e la perdita progressiva della funzione renale [1].

La maggior parte dei casi di ADPKD è dovuta a mutazioni nei geni PKD1 e PKD2, che codificano per le proteine policistina 1 e policistina 2. Queste proteine formano un complesso recettore-canale espresso nella membrana cellulare plasmatica e nella membrana primaria delle ciglia apicali; ADPKD, pertanto, è classificata come una ciliopatia [1]. Le ciliopatie sono un gruppo di disturbi causati da difetti nella struttura o nella funzione delle ciglia. Queste condizioni derivano da mutazioni ereditarie che influenzano la formazione delle ciglia primarie e le vie di segnalazione ad esse correlate. In ADPKD lesioni cistiche possono formarsi in altri distretti come il fegato, la milza e il pancreas [24].

La severità di espressione della malattia correla con il tipo di mutazione genetica. I pazienti con mutazioni sul gene PKD2 generalmente presentano una forma più lieve di malattia renale rispetto a quelli con mutazioni sul gene PKD1, in particolare rispetto ai portatori delle cosiddette mutazioni PKD1 troncanti [5]. 

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