La nefropatia in corso di malattia di Fabry: nuove evidenze sulla diagnosi, il monitoraggio e la terapia

Abstract

La malattia di Fabry è una malattia X-linked dovuta ad una mutazione del gene GLA che causa il deficit dell’enzima α-galattosidasi A con conseguente accumulo di glicolipidi in gran parte di cellule e tessuti. Ciò determina una malattia multisistemica in cui il coinvolgimento renale, cardiaco e del sistema nervoso rappresenta la principale causa di morbidità e mortalità della malattia. Da circa 20 anni è disponibile una terapia enzimatica e da qualche anno anche una terapia chaperonica che hanno determinato un notevole cambiamento nella storia naturale della malattia. Anche grazie a tali terapie lo studio e la conoscenza della malattia hanno fatto in questi anni notevoli progressi consentendo una maggior consapevolezza della malattia e quindi una diagnosi più precoce e un avvio più tempestivo della terapia. Ma nonostante il miglioramento delle conoscenze molti aspetti rimangono poco conosciuti e sono tuttora oggetto di studio e di ricerca.

In questo articolo verranno riassunte le più recenti scoperte ed evidenze riguardo la fisiopatologia, la diagnosi, le nuove opzioni terapeutiche, gli anticorpi neutralizzanti e come svolgere il monitoraggio nel paziente con malattia di Fabry.

Parole chiave: malattia di Fabry, nefropatia, α-galattosidasi A, agalsidasi

Introduzione

La malattia di Fabry è una malattia genetica dovuta alla mutazione del gene GLA posto nel cromosoma X che causa la deficienza dell’enzima lisosomiale α-galattosidasi A. È caratterizzata dall’accumulo di glicolipidi (in particolare il globotriaosylceramide o Gb3 e la globotriaosylsfingosina o Lyso-Gb3), all’interno dei lisosomi di svariati elementi cellulari.  

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Ruolo dell’ecografia nella nefropatia cronica da litio: un caso clinico

Abstract

Il litio è da sempre adoperato quale terapia cronica di prima scelta, e spesso insostituibile, nei disturbi bipolari. Il suo indice terapeutico è tuttavia ristretto ponendo i pazienti a rischio di potenziali effetti nefrotossici che vanno dalla poliuria, al Diabete Insipido Nefrogenico (DIN), sino alla malattia renale cronica (MRC) con lenta riduzione nel tempo della funzione renale. Il consulente Nefrologo ha la funzione di diagnosticare la nefropatia cronica da Litio, monitorarne l’evoluzione ed ottimizzare la gestione dei rischi connessi alla prosecuzione del trattamento. Obiettivo fondamentale da condividere con lo psichiatra è infatti favorire il mantenimento della terapia anche in presenza di nefropatia. L’ecografia renale, tecnica sicura, ripetibile ed a basso costo, è essenziale per perseguire questo obiettivo in quanto consente non solo la conferma della diagnosi di nefropatia cronica da litio ipotizzata in base all’anamnesi e al quadro clinico, ma anche e soprattutto il corretto monitoraggio della sua evoluzione. In questo lavoro si prende spunto da un caso di nefropatia cronica da litio per analizzare l’eziopatogenesi del danno renale, il quadro clinico-laboratoristico e istologico e, in particolare, il ruolo fondamentale dell’imaging ultrasonografica.

 

PAROLE CHIAVE: litio, Diabete Insipido Nefrogeno, poliuria, nefropatia, ecografia renale

Introduzione

Il litio, elemento-traccia essenziale per la vita umana, è utilizzato in farmacologia clinica da oltre 50 anni quale valido trattamento nei disturbi bipolari per la comprovata efficacia e il basso costo [1], nonostante i potenziali effetti nefrotossici nei pazienti in terapia cronica che vanno dalla poliuria, al Diabete Insipido Nefrogenico (DIN), sino alla malattia renale cronica (MRC) con riduzione progressiva del GFR [2, 3]. 

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