Clinical manifestations and therapeutic perspectives in tuberous sclerosis, a rare multi-organ genetic disease with renal involvement

Abstract

Tuberous sclerosis is a rare genetic disease with multiple organ involvement. Renal involvement is manifested by the presence of angiomyolipomas and cysts. Angiomyolipomas due to the progressive increase in size over time can complicate by bleeding that can lead to severe retroperitoneal hemorrhages. Hence, it is important to perform an active surveillance of the masses and to institute therapeutic attempts in order to manage or prevent any complication. We present three clinical cases of three women with various clinical presentations and treated in different ways. Recently, the employment of mTOR inhibitors such as Everolimus has been shown therapeutic efficacy in this disease, especially in terms of a dimensional reduction of renal angiomyolipomas.

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Introduzione

La sclerosi tuberosa (ST) è una malattia geneticamente trasmessa con modalità autosomica dominante, una penetranza genetica quasi completa ed un’estrema variabilità di espressione clinica. Prevale l’interessamento neurocutaneo con coinvolgimento di molti organi tra cui il sistema nervoso centrale, i reni, il cuore, la retina e i polmoni [1]. I segni clinici possono manifestarsi in vari periodi della vita. L’interessamento cerebrale consiste nella formazione dei tipici tuberi corticali (da cui deriva il nome) e nello sviluppo di astrocitomi subependimali a grandi cellule (SEGA) [2]; entrambe queste alterazioni possono essere responsabili di sintomatologia epilettica che si può manifestare già nella tenera età e può essere il sintomo di esordio della malattia [3]. Il coinvolgimento renale è caratterizzato dallo sviluppo di multipli angiomiolipomi (AML) di varia dimensione e da cisti che possono sovvertire interamente l’architettura sino a comportare, nei casi più avanzati, un’insufficienza renale terminale [4]. In genere si tratta di amartomi benigni, ma le dimensioni di tali masse possono aumentare determinando complicanze emorragiche: in tal caso, per arrestare l’emorragia, si deve procedere con l’embolizzazione selettiva dei rami dell’arteria renale interessata o, nei casi più gravi, con la nefrectomia parziale. In alcuni casi, gli AML possono andare incontro a una trasformazione in altri istotipi: oncocitoma o carcinoma a cellule renali [5].
 

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