Giant parathyroid adenoma: a rare cause of severe hypercalcemia

Abstract

We report the case of a 37-year-old woman that developed severe hypercalcemia due to a parathyroid gland mass. After the initial medical treatment, only a minimal reduction of calcemia was observed and her clinical condition worsened; thus, she required continuous renal replacement therapy (CRRT) that resulted in the normalization of calcium serum level. She then underwent a left thyroid lobectomy with exeresis of the associated parathyroid glands; the histological diagnosis revealed a giant parathyroid adenoma (GPA). CRRT, initially recommended only in case of severe refractory hypercalcemia poorly responsive to pharmacological approaches, is now being evaluated in the first line treatment of life-threatening cases, with or without associated acute kidney injury (AKI).

 

Keywords: hypercalcemia, giant parathyroid adenoma, continuous venovenous hemodialysis (CVVHD)

Sorry, this entry is only available in Italian. For the sake of viewer convenience, the content is shown below in the alternative language. You may click the link to switch the active language.

Introduzione

L’ipercalcemia è una condizione patologica frequente con un’incidenza stimata di 1 evento per 1.000 persone-anno ed è responsabile di circa lo 0,6% delle ammissioni ospedaliere totali [1]. L’iperparatiroidismo, le neoplasie e le malattie ematologiche sono le cause più comuni di ipercalcemia. I farmaci, le malattie granulomatose e le endocrinopatie possono essere implicate nei restanti casi [2,3].

L’ipercalcemia severa è una condizione sporadica ma pericolosa per la vita a causa delle complicanze cardiovascolari, renali e neurologiche associate, come aritmie fatali, arresto cardiaco, insufficienza renale acuta (IRA), flaccidità muscolare, disfunzione neurologica con ottundimento del sensorio o coma ed eventualmente morte [4]. Sia il quadro sintomatologico che l’urgenza della terapia dipendono dal timing di insorgenza dell’ipercalcemia e dal livello di incremento del valore del calcio sierico. L’acute kidney injury (AKI) è frequentemente causata da condizioni severe di ipercalcemia e la decisione di impiegare la terapia sostitutiva renale (RRT) è spesso necessaria per gestire l’ipercalcemia, l’uremia e le alterazioni elettrolitiche legate al danno renale. Il trattamento può differire a seconda della presentazione clinica; i quadri asintomatici possono richiedere solo follow-up ed indagini laboratoristico-strumentali di secondo livello, mentre nei casi moderati-severi può essere necessario il ricovero in area critica [1]. Le strategie terapeutiche attuali per il trattamento dell’ipercalcemia acuta consistono nella somministrazione di fluidi per via endovenosa, di calcitonina, bifosfonati e nel trattamento emodialitico. Nel caso in cui una neoplasia costituisca la causa primaria di ipercalcemia, il goal terapeutico dovrebbe essere quello di rimuovere la massa neoplastica una volta che il paziente sia stabilizzato [3]. Il trattamento emodialitico continuo, inizialmente raccomandato solo in caso di ipercalcemia severa refrattaria poco responsiva alla terapia farmacologica, è ad oggi rivalutato e suggerito in prima linea per il controllo di casi a rischio di vita con o senza IRA [2]. 

La visualizzazione dell’intero documento è riservata a Soci attivi, devi essere registrato e aver eseguito la Login con utente e password.

A young girl with recurrent calculosis and hypercalcemia

Abstract

Mutations of the CYP24A1 gene are associated with alterations in the activity of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, resulting in dysfunction of the metabolism of vitamin D. This enzymatic deficiency may cause hypercalcemia, low parathyroid hormone levels, hypercalciuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. The clinical case of a young woman with recurrent renal lithiasis, hypercalcemia and hypercalciuria is described. These features are linked to deficiency of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, therefore to a biallelic mutation of the CYP24A1 gene.

 

Keywords: nephrolithiasis, CYP24A1, 25-OH-D-24-hydroxylase, hypercalcemia

Sorry, this entry is only available in Italian. For the sake of viewer convenience, the content is shown below in the alternative language. You may click the link to switch the active language.

Introduzione

Il gene CYP24A1 codifica per l’enzima 25-OH-D-24-idrossilasi, che catalizza l’idrolisi e quindi la degradazione della 25(OH)D in 24-25(OH)D, la forma attiva della vitamina D. Mutazioni inattivanti a carico del gene CYP24A1 si associano ad alterata attività della 25-OH-D-24-idrossilasi che può determinare ipercalcemia, bassi livelli sierici di paratormone, ipercalciuria e conseguenti nefrolitiasi e nefrocalcinosi.

Presentiamo il caso di una giovane donna con storia di litiasi renale ricorrente ed infezioni delle vie urinarie, tendenza ad ipercalcemia, ipercalciuria, bassi livelli sierici di paratormone (PTH) ed ipovitaminosi D. Allo screening molecolare la paziente risultava portatrice delle varianti patogenetiche p.E143del e p.R396W del gene CYP24A1; i test genetici eseguiti sui genitori della paziente confermavano che le due varianti erano presenti in eterozigosi. 

La visualizzazione dell’intero documento è riservata a Soci attivi, devi essere registrato e aver eseguito la Login con utente e password.