Diagnostic and prognostic markers of renal cell carcinoma

Abstract

Renal cell carcinoma (RCC) is the deadliest of all urogenital tumors, whereas it is the third for incidence after prostate and bladder cancer. An early diagnosis of RCC allows patients affected to be promptly treated with effective therapies, significantly increasing their survival rate. In addition, an early and accurate diagnosis avoids inadequate treatment, helps predict disease progression and establish the most appropriate treatments. Unfortunately, small renal tumors are usually asymptomatic, which results in a late diagnosis and, therefore, a low efficacy of treatment. Sensitive biomarkers are thus essential for early detection of RCC and for monitoring its progression. This review summarizes recent discoveries relating to renal tumor biomarkers, their diagnostic and prognostic values, and clinical feasibility.

 

Keywords: biomarkers, renal cell carcinoma, RCC, precision medicine

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Introduzione

Il carcinoma a cellule renali (RCC) è l’istotipo più comune di neoplasia renale e rappresenta circa il 3% di tutte le neoplasie adulte nei paesi occidentali [1]. L’incidenza di questa neoplasia, più elevata negli uomini e nelle società economicamente sviluppate, aumenta progressivamente in relazione all’età ed il tasso di mortalità complessivo è pari a 2,2 casi/100.000 abitanti l’anno [2]. L’età media dei pazienti alla diagnosi è stimata intorno ai 64 anni; tuttavia il 3-5% di tutti gli RCC segue una trasmissione ereditaria, con esordio neoplastico in età giovanile [3].

Soltanto una piccola percentuale di pazienti (6-10%) manifesta la classica triade di presentazione clinica con ematuria grave, dolore e massa palpabile al fianco [4]. Infatti, a causa del decorso clinico solitamente asintomatico e di un utilizzo sempre più diffuso di tecniche radiologiche non invasive, quali l’ecografia e la TC addominale, la diagnosi della maggior parte delle neoplasie renali avviene casualmente a seguito di indagini diagnostiche svolte per altre patologie e spesso evidenzia una neoplasia già in fase avanzata. Il RCC è la neoplasia con il più alto tasso di mortalità tra i tumori genitourinari ed i fattori di rischio principali sono rappresentati dal fumo, dall’obesità e dall’ipertensione, nonché dall’inattività fisica e da una storia familiare di diabete mellito [5,6]. In questa neoplasia il sistema immune svolge un ruolo determinante nell’evoluzione della patologia [7]. Tuttavia, indagini condotte su individui con una storia familiare di RCC hanno evidenziato un incremento del rischio legato a fattori genetici [8].

 

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