Novembre Dicembre 2023 - Specialità e professioni a colloquio

The Management of Patients with Adult Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) Requires a Multidisciplinary Approach

Abstract

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic kidney disease. Its main feature is the progressive enlargement of both kidneys with progressive loss of kidney function. ADPKD is the fourth leading cause of terminal renal failure in the world. Even today there are still uncertainties and poor information. Patients too often have a renunciatory and passive attitude toward the disease. However, there are currently no internationally accepted clinical practice guidelines, and there are significant regional variations in approaches to the diagnosis, clinical evaluation, prevention, and treatment of ADPKD. Therefore, we believe it is important to point out the conduct of our specialist outpatient clinic for ADPKD, which from the beginning has developed a multidisciplinary approach (nephrologists, geneticists, psychologists, radiologists, nutritionists) to face the disease at 360° and therefore not only from a purely nephrological point of view. Such a strategy not only enables patients to receive a timely and accurate diagnosis of the disease, but also ensures that they will receive a thorough and focused follow-up over time, that can prevent or at least slow down the disease in its evolution providing patients with a serene awareness of their condition as much as possible.

Keywords: ADPKD, genetics, clinical psychology, clinical nutrition, multidisciplinary approach

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Introduzione

La malattia del rene policistico autosomico dominante dell’adulto (ADPKD) è la malattia renale ereditaria più frequente; rappresenta la quarta causa di insufficienza renale terminale (ESRD) che rende necessaria la terapia dialitica [1].
Le mutazioni in uno dei due geni causali, PKD1 o PKD2, possono dare inizio alla cistogenesi a causa di una mutazione germinale in un allele e di una mutazione somatica nel secondo allele (second hit mutation). I rispettivi prodotti proteici, la policistina-1 (PC1) e la policistina-2 (PC2), formano un complesso recettore-canale che viene espresso in modo variabile nella membrana delle cellule plasmatiche e nella membrana del ciglio primario.
Nelle sue fasi iniziali, per la maggior parte dei casi la malattia decorre in maniera del tutto asintomatica e in assenza di storia familiare il paziente può essere del tutto ignaro di esserne affetto. Il progressivo sviluppo e ingrandimento delle cisti renali determina però un aumento del volume renale in toto che si associa al declino della funzione renale. Il volume renale infatti è a tutt’oggi considerato il principale marker predittivo di outcome di malattia [2, 3]. 

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