The Management of Patients with Adult Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) Requires a Multidisciplinary Approach

Abstract

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic kidney disease. Its main feature is the progressive enlargement of both kidneys with progressive loss of kidney function. ADPKD is the fourth leading cause of terminal renal failure in the world. Even today there are still uncertainties and poor information. Patients too often have a renunciatory and passive attitude toward the disease. However, there are currently no internationally accepted clinical practice guidelines, and there are significant regional variations in approaches to the diagnosis, clinical evaluation, prevention, and treatment of ADPKD. Therefore, we believe it is important to point out the conduct of our specialist outpatient clinic for ADPKD, which from the beginning has developed a multidisciplinary approach (nephrologists, geneticists, psychologists, radiologists, nutritionists) to face the disease at 360° and therefore not only from a purely nephrological point of view. Such a strategy not only enables patients to receive a timely and accurate diagnosis of the disease, but also ensures that they will receive a thorough and focused follow-up over time, that can prevent or at least slow down the disease in its evolution providing patients with a serene awareness of their condition as much as possible.

Keywords: ADPKD, genetics, clinical psychology, clinical nutrition, multidisciplinary approach

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Introduzione

La malattia del rene policistico autosomico dominante dell’adulto (ADPKD) è la malattia renale ereditaria più frequente; rappresenta la quarta causa di insufficienza renale terminale (ESRD) che rende necessaria la terapia dialitica [1].
Le mutazioni in uno dei due geni causali, PKD1 o PKD2, possono dare inizio alla cistogenesi a causa di una mutazione germinale in un allele e di una mutazione somatica nel secondo allele (second hit mutation). I rispettivi prodotti proteici, la policistina-1 (PC1) e la policistina-2 (PC2), formano un complesso recettore-canale che viene espresso in modo variabile nella membrana delle cellule plasmatiche e nella membrana del ciglio primario.
Nelle sue fasi iniziali, per la maggior parte dei casi la malattia decorre in maniera del tutto asintomatica e in assenza di storia familiare il paziente può essere del tutto ignaro di esserne affetto. Il progressivo sviluppo e ingrandimento delle cisti renali determina però un aumento del volume renale in toto che si associa al declino della funzione renale. Il volume renale infatti è a tutt’oggi considerato il principale marker predittivo di outcome di malattia [2, 3]. 

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Anti-angiogenic drugs and hypertension: from multidisciplinary collaboration to greater care

Abstract

Anti-angiogenic drugs are widely used in cancer therapy. Their main targets of action are the vascular endothelial growth factor (VEGF) and its receptors (VEGF-R). Anti-angiogenic drugs are used to reduce the growth of the tumor and its metastases by acting on the phenomenon of tumor neo-angiogenesis. However, they are known for their side effects such as hypertension, acute kidney injury (AKI), and congestive heart failure.
Methods: retrospective study conducted on 57 consecutive patients known for ovarian cancer. Patients treated with Bevacizumab, as first-line, relapse, or maintenance treatment (2015-2022).
Results: according to FIGO staging, 98.2% (56 out of 57) of the patients in the study had third degree disease (G3). 49% of patients developed hypertension after starting Bevacizumab therapy (82% grade 2 according to CTCAE v.5). 89% of hypertensive patients started treatment and its management was multidisciplinary with nephrological consultation in 68% of cases. Only 3 out of 57 women discontinued treatment due to hypertension, and in only one of them it was not possible to restart it.
Conclusions: the evaluation of the patient by a multidisciplinary team (gynecologist and nephrologist) is essential to minimize the morbidity and mortality of patients, and to avoid the interruption of antineoplastic treatment.

Keywords: anti-angiogenic drugs, kidney injury, proteinuria, hypertension, ovarian cancer, multidisciplinary team

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Introduzione

I farmaci anti-angiogenici hanno lo scopo di prevenire e/o rallentare la crescita tumorale. Questi possono causare diversi effetti collaterali, tra i quali emerge l’ipertensione, definita nella Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) come pressione arteriosa (PA) >140/90 mmHg o un aumento della pressione arteriosa diastolica (PAD) >20 mmHg rispetto al basale.

In questo lavoro, che vuole essere un percorso in questo complesso ambito onconefrologico, presentiamo dapprima il caso di una donna di 74 anni affetta da tumore dell’ovaio trattata con Bevacizumab che, a causa dello sviluppo di ipertensione, ha dovuto interrompere il trattamento, ripreso poi grazie alla valutazione della paziente da parte di un’equipe multidisciplinare (ginecologo e nefrologo). Vengono quindi riportati i risultati di uno studio retrospettivo su 57 pazienti consecutive trattate con Bevacizumab con lo scopo di verificare se e come la collaborazione interdisciplinare tra nefrologo e ginecologo fosse efficacie e funzionale: è stata valutata l’incidenza di ipertensione e proteinuria, se fosse stato richiesto consulto specialistico nefrologico e se fosse stato completato il trattamento. 

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