An unusual presentation of Amyloidosis AL

Abstract

We describe the case of a 74-year-old man admitted to our Nephrology Unit with nephrotic syndrome and mild kidney disease. A complete panel of laboratoristic and instrumental tests did not provide useful information for diagnosis. No specific signs or symptoms suggested the presence of AL amyloidosis. As a matter of fact, diagnosis was reached thanks to the hystopathologic examination of renal tissue and bone marrow, since the associated B-cell lymphoproliferative disorder had not revealed itself through serum and urine electrophoresis and immunofixation. This recent case provides the opportunity to review about the disease and to revaluate the renal biopsy as a first line exam in a clinical context where laboratoristic and instrumental tests offer us poor information.

Keywords: AL amyloidosis, bortezomib, renal biopsy

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CASO CLINICO

Descriviamo il caso clinico di un uomo di 74 anni, giunto all’osservazione del Nefrologo per sindrome nefrosica in presenza di lieve insufficienza renale (sCr 1,5 mg/dL; eGFR sec. CKD-EPI 45 mL/min/1,73 mq, MDRD 48 mL/min/1,73 mq) e proteinuria in range nefrosico (4,22 g/24 ore). In anamnesi si segnalavano: trait talassemico, note di gastrite erosiva ed una pregressa frattura costale post-traumatica. Clinicamente si riscontravano habitus pletorico, incremento ponderale di nove chili nelle ultime dieci settimane, ipotensione arteriosa. Gli esami laboratoristici routinari evidenziavano stato anemico (Hb 10,7 g/dL), beta2-microglobulina al di sopra dell’intervallo di normalità (4,54 mg/L), elevazione di Nt-proBNP (1.419 pg/mL). Indici infiammatori ed autoimmunità: negativi. Elettroforesi e immunofissazione sierica e urinaria non segnalavano anomalie. All’Rx torace si notava una velatura del seno costo-frenico bilateralmente e un ingrandimento dell’ombra cardiaca. All’elettrocardiogramma erano presenti bassi voltaggi diffusi. L’ecocardiogramma rilevava segni di ipertrofia con disfunzione diastolica e aspetto di pattern restrittivo al Doppler transmitralico. 

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