Ultrasonography for diagnosis and management of nephrolithiasis: state of the art and new perspectives

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Rosario Maccarrone

Antonio Granata1, Rosario Maccarrone2, Francesco Giuseppe Raspanti2, Daniela Puliatti1, Giuseppa Costanza3, Paolo Cantavenera1, Luca Di Lullo4, Mauro Forcella5, Francesco Pesce6, Fulvio Fiorini7

1 U.O.C. di Nefrologia e Dialisi, A.O. per l'Emergenza “Cannizzaro”, Catania - Italia
2 U.O.C. di Nefrologia e Dialisi, P.O. “San Giovanni di Dio”, Agrigento - Italia
3 U.O.C. di Nefrologia e Dialisi, P.O. “Vittorio Emanuele”, Gela (CL) - Italia
4 U.O.C. di Nefrologia e Dialisi, P.O. “L. Parodi – Delfino”, Colleferro (Roma) - Italia
5 S.C. Nefrologia, Dialisi e Trapianto, A.O.U. " OO.R.R.", Università di Foggia, Foggia - Italia
6 Dip. di Nefrologia, Dialisi e Trapianto, A.O.U. "A. Moro" Università di Bari, Bari - Italia
7 U.O.C. di Nefrologia e Dialisi, P.O. "S.M. della Misericordia", Rovigo - Italia

Corrispondenza a:
Rosario Maccarrone
UOC di Nefrologia e Dialisi, P.O. "San Giovanni di DIO" - Agrigento
C/da Consolida, 92100 Agrigento, Italia
Fax/Tel number: +393465185754
e-mail address: rosario.maccarrone88@gmail.com

 

Abstract

The correct management of patients with kidney stones is a crucial issue for nephrologists. In recent years, the incidence and prevalence rates of nephrolithiasis have maintained a growing trend worldwide, showing a strong correlation with other systemic disease such as diabetes mellitus, hypertension, obesity, metabolic syndrome and chronic kidney disease. International guidelines indicate computed tomography as the first choice for all adult patients with suspected acute symptoms for obstructive nephrolithiasis. Intravenous pyelogram is more useful in the follow-up of patients with relapsing nephrolithiasis and known stone composition, while the high costs and the long image acquisition times limit the routine use of magnetic resonance. Recent innovative tools have improved the accuracy of kidney stone localization and measuring with B-Mode and color Doppler imaging, thereby reducing the gap between ultrasonography and computer tomography. The aim of this review is to report the latest evidence on risk factors and on the pathophysiology of nephrolithiasis, and to compare the utility of the available imaging techniques in the management of patients with kidney stones, focusing on the role of ultrasonography and the present and future strategies to improve its accuracy.

 

Keywords: nephrolithiasis, diagnostic imaging, ultrasonography, B-Mode imaging, color Doppler imaging, twinkling artifact

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Introduzione

Il management del paziente con colica renale richiede un lavoro di equipe multidisciplinare, in cui i contributi del nefrologo e dell’urologo sono determinanti per giungere a una diagnosi eziologica precoce. La nefrolitiasi è senza dubbio una delle cause più frequenti di colica renale, i cui tassi di prevalenza e incidenza sono in continua crescita a livello globale. La vecchia concezione della nefrolitiasi come di una patologia circoscritta all’apparato urinario appare ormai obsoleta: le attuali evidenze scientifiche dimostrano infatti che essa è responsabile di numerose complicanze sistemiche, non per ultima una maggiore predisposizione allo sviluppo di insufficienza renale cronica. Sebbene l’anamnesi e l’esame obiettivo siano tappe fondamentali nell’iter diagnostico del paziente con colica renale, le tecniche di imaging sono di grande ausilio per il clinico al fine di una rapida diagnosi differenziale e consentono di acquisire alcune importanti informazioni, quali l’esatta determinazione della sede e delle dimensioni del calcolo, necessarie per pianificare la strategia terapeutica più opportuna. Obiettivi di questa review sono stati quelli di riesaminare le ultime evidenze sui fattori di rischio e sulla fisiopatologia della nefrolitiasi e di mettere a confronto le diverse tecniche di imaging nella gestione del paziente con calcolosi renale, ponendo l’accento sul ruolo dell’ultrasonografia e sulle strategie (sia attuali che in fase di studio) volte a migliorarne l’accuratezza diagnostica.

 

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Metabolic effects of Cholecalciferol supplementation in kidney stone formers with vitamin D deficiency

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Corrado Vitale

Corrado Vitale1, Alberto Tricerri1, Francesca Bermond1, Laura Fabbrini1, Cristina Guiotto2, Martino Marangella 3

1 S.C. Nefrologia e Dialisi, A.O. Ordine Mauriziano di Torino
2 S.C. Laboratorio Analisi Cliniche e Microbiologiche, A.O. Ordine Mauriziano di Torino
3 Fondazione Scientifica Mauriziana ONLUS

Autore Corrispondente:
Dott. Corrado Vitale
S.C. Nefrologia e Dialisi
A.O. Ordine Mauriziano di Torino
Largo Turati, 62
10128 Torino
Tel: 011 5082952
Fax: 011 5082422
e-mail: covitale@mauriziano.it

 

Abstract

Introduction. In this paper we investigated whether cholecalciferol supplementation, prescribed to treat vitamin D deficiency in patients with nephrolithiasis, increased the risk of stone recurrence.

Methods. Calcium excretion and urine supersaturation with calcium oxalate (ßCaOx) and brushite (ßbsh) were evaluated in 33 kidney stone formers (aged 56±17; 12 males), both before and after therapy with cholecalciferol, prescribed as oral bolus of 100.000-200.000 UI, followed by maintenance doses, repeated every week (5.000-10.000 UI) or month (25.000-50.000 UI). During the study, patients followed a dietary regimen which included a daily calcium intake of about 800-1000 mg.

Results. Urinary nitrogen, sodium and ash-acid excretion did not significantly change during the study. After cholecalciferol supplementation, the main results were as follows: both serum calcium and phosphate did not vary significantly; 25(OH)VitD3 increased from 11,8±5,5 to 40,2±12,2 ng/mL (p<0,01); 1,25(OH)2 VitD3 increased from 41,6±17,6 to 54,0±16,0 pg/mL (p<0,01); PTH decreased from 75,0±27,2 to 56,7±21,1 pg/mL (p<0,01); daily urinary calcium increased from 2,7±1,5 to 3,6±1,6 mg/Kg b.w. (p<0,01), whereas fasting urinary calcium did not change significantly. After therapy, ßbsh increased from 0,9±0,7 to 1,3±1,3 (p=0,02) and ßCaOx did not vary significantly. Before cholecalciferol supplementation, 6/33 patients (18.2%) were hypercalciuric, whereas 13/33 patients (39,4%) showed hypercalciuria after supplementation (pX2=0,03).

Conclusions. Cholecalciferol supplementation for vitamin D deficiency may increase both urinary calcium and urine supersaturation in stone formers. If vitamin D supplements are needed in these patients, a careful monitoring of urine metabolic profile is warranted, in order to customize the metaphylaxis accordingly (hydration, potassium citrate, thiazides).

 

Keywords: Vitamin D deficiency, Cholecalciferol, Nephrolithiasis, Urolithiasis, Hypercalciuria

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INTRODUZIONE

 La carenza di vitamina D è oggi diffusa, non soltanto fra i soggetti a rischio, quali ad esempio le persone anziane, con scarsa esposizione alla luce solare, obese o affette da patologie gastroenteriche con malassorbimento (1,2), ma anche fra gli individui giovani, attivi e in buone condizioni generali quali sono molti pazienti affetti da calcolosi renale (3–5). A riguardo di questi ultimi, sussistono alcuni peculiari aspetti metabolici meritevoli di essere considerati.

 

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A young girl with recurrent calculosis and hypercalcemia

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Federica Di Maio1, Matteo Vittori2, PierFrancesco Bassi2, Pierluigi Fulignati1, Silvia D’Alonzo1, Pietro Manuel Ferraro1

1UOC di Nefrologia Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma)
2 UOC di Urologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma)

Autore Corrispondente:
Dott.ssa Federica Di Maio
Nefrologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore
Via G. Moscati 31, 00168 Roma
telefono: 06-30159776
e-mail: federica.dimaio01@icatt.it

 

Abstract

Mutations of the CYP24A1 gene are associated with alterations in the activity of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, resulting in dysfunction of the metabolism of vitamin D. This enzymatic deficiency may cause hypercalcemia, low parathyroid hormone levels, hypercalciuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. The clinical case of a young woman with recurrent renal lithiasis, hypercalcemia and hypercalciuria is described. These features are linked to deficiency of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, therefore to a biallelic mutation of the CYP24A1 gene.

 

Keywords: nephrolithiasis, CYP24A1, 25-OH-D-24-hydroxylase, hypercalcemia

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Introduzione

Il gene CYP24A1 codifica per l’enzima 25-OH-D-24-idrossilasi, che catalizza l’idrolisi e quindi la degradazione della 25(OH)D in 24-25(OH)D, la forma attiva della vitamina D. Mutazioni inattivanti a carico del gene CYP24A1 si associano ad alterata attività della 25-OH-D-24-idrossilasi che può determinare ipercalcemia, bassi livelli sierici di paratormone, ipercalciuria e conseguenti nefrolitiasi e nefrocalcinosi.

Presentiamo il caso di una giovane donna con storia di litiasi renale ricorrente ed infezioni delle vie urinarie, tendenza ad ipercalcemia, ipercalciuria, bassi livelli sierici di paratormone (PTH) ed ipovitaminosi D. Allo screening molecolare la paziente risultava portatrice delle varianti patogenetiche p.E143del e p.R396W del gene CYP24A1; i test genetici eseguiti sui genitori della paziente confermavano che le due varianti erano presenti in eterozigosi. 

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