Recurrent Kidney Stones in a patient with Malabsorption Syndrome

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Matteo Bargagli

Matteo Bargagli, Pierluigi Fulignati, Silvia D’Alonzo, Alessandro Naticchia, Diego Galli, Pietro Manuel Ferraro

Nefrologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma)

Autore corrispondente:
Matteo Bargagli
Nefrologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore
Via G. Moscati 31
00168 Roma
E-mail: matteo.bargagli01@icatt.it
Telefono: 06-30159776

 

Abstract

Enteric hyperoxaluria is one of the most frequent complications of bariatric surgery. In this setting the prevalence of kidney stones is increased. Currently the treatment of enteric hyperoxaluria is based not only on the reduction of urinary oxalate but even controlling other lithogenic risk factors, like urinary volume and urinary citrate levels.

This case report suggests a possible benefit using magnesium citrate in addition to calcium supplementation, in the treatment of hyperoxaluria caused by enteric malabsorption.

 

Keywords: kidney stones, hyperoxaluria, magnesium citrate

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INTRODUZIONE

L’ossalato è un prodotto di scarto del metabolismo, generato da una varietà di precursori. Approssimativamente il 50-60% di esso è prodotto endogenamente, la restante quota proviene dall’intake dietetico (1).

 

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A young girl with recurrent calculosis and hypercalcemia

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Federica Di Maio1, Matteo Vittori2, PierFrancesco Bassi2, Pierluigi Fulignati1, Silvia D’Alonzo1, Pietro Manuel Ferraro1

1UOC di Nefrologia Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma)
2 UOC di Urologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma)

Autore Corrispondente:
Dott.ssa Federica Di Maio
Nefrologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore
Via G. Moscati 31, 00168 Roma
telefono: 06-30159776
e-mail: federica.dimaio01@icatt.it

 

Abstract

Mutations of the CYP24A1 gene are associated with alterations in the activity of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, resulting in dysfunction of the metabolism of vitamin D. This enzymatic deficiency may cause hypercalcemia, low parathyroid hormone levels, hypercalciuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. The clinical case of a young woman with recurrent renal lithiasis, hypercalcemia and hypercalciuria is described. These features are linked to deficiency of the enzyme 25-OH-D-24-hydroxylase, therefore to a biallelic mutation of the CYP24A1 gene.

 

Keywords: nephrolithiasis, CYP24A1, 25-OH-D-24-hydroxylase, hypercalcemia

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Introduzione

Il gene CYP24A1 codifica per l’enzima 25-OH-D-24-idrossilasi, che catalizza l’idrolisi e quindi la degradazione della 25(OH)D in 24-25(OH)D, la forma attiva della vitamina D. Mutazioni inattivanti a carico del gene CYP24A1 si associano ad alterata attività della 25-OH-D-24-idrossilasi che può determinare ipercalcemia, bassi livelli sierici di paratormone, ipercalciuria e conseguenti nefrolitiasi e nefrocalcinosi.

Presentiamo il caso di una giovane donna con storia di litiasi renale ricorrente ed infezioni delle vie urinarie, tendenza ad ipercalcemia, ipercalciuria, bassi livelli sierici di paratormone (PTH) ed ipovitaminosi D. Allo screening molecolare la paziente risultava portatrice delle varianti patogenetiche p.E143del e p.R396W del gene CYP24A1; i test genetici eseguiti sui genitori della paziente confermavano che le due varianti erano presenti in eterozigosi. 

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