Sezione 7: Nefrolitiasi

Raccomandazioni

1. La valutazione della nefrolitiasi in ADPKD mediante TC permette una migliore definizione dell’anatomia renale, delle dimensioni e posizione dei calcoli ed è in grado di fornire maggiori informazioni per la scelta del trattamento e dell’intervento urologico più indicato.
2. Il trattamento conservativo deve essere effettuato con l’aumento dell’introito di liquidi, da adottare come misura profilattica, l’uso di alcalinizzanti per via orale ed un regolare follow-up.
3. La correzione preoperatoria degli squilibri elettrolitici e l’eradicazione di infezioni del tratto urinario sono fondamentali.
4. Un’attenta selezione della procedura deve essere eseguita in modo individualizzato.
5. La litotrissia extracorporea con ultrasuoni (ESLW) può essere intrapresa con una percentuale di successo elevata ed in assenza di complicazioni.
6. La nefro-litotomia percutanea (PCNL) e la nefrectomia vanno riservate a casi estremi.

Introduzione

La storia clinica dei pazienti affetti da ADPKD è caratterizzata nella maggior parte dei casi da un lungo periodo di stabilità prima che abbia inizio un progressivo declino della funzionalità renale[1]. La funzione renale in questi pazienti può essere inficiata dalla presenza di ipertensione, infezioni e nefrolitiasi.

La prevalenza della nefrolitiasi nei pazienti con ADPKD è circa del 20% (con una variabilità che oscilla dal 10% al 36%) superando di gran lunga la prevalenza dei calcoli renali nella popolazione generale (5-8%) e suggerendo che la presenza di cisti e anomalie malformative renali favoriscono la formazione dei calcoli [2] [3] [3]. Essi sono causa di dolore, ostruzione e di infezioni recidivanti delle vie urinarie [4]. Circa la metà dei pazienti sono sintomatici, di questi solo il 20% richiede l’intervento urologico [2].

I pazienti con ADPKD e calcolosi ricorrente in oltre la metà dei casi formano calcoli composti da acido urico seguiti da quelli di ossalato di calcio [4]. L’eziologia esatta della calcolosi in ADPKD non è del tutto chiara. Tuttavia, sia le anomalie anatomiche che quelle metaboliche sono considerate fattori causali. La stasi urinaria secondaria all’anatomia renale distorta, si verifica di frequente in reni di dimensioni aumentate a causa di voluminose cisti che esercitano una compressione diretta sul sistema escretore. La stasi urinaria può essere causa di un ritardato washout di cristalli ed aumenta il rischio di infezioni urinarie [5]. Volumi renali maggiori (> 500 ml) sono stati associati alla presenza di calcoli renali, indipendentemente dalla presenza di disturbi metabolici [5]. Analogo ruolo favorente la formazione di calcoli è stato identificato nelle infezioni delle vie urinarie.

Le anomalie metaboliche più frequentemente riscontrate comprendono la ridotta escrezione di ammonio, basso pH urinario, bassa concentrazione urinaria di citrato, magnesio, fosforo, potassio, una bassa frazione di filtrazione glomerulare (GFR) e volume urinario ridotto [3] [4] [5].

L’ecografia è in genere la prima tecnica radiologica utilizzata per la diagnosi di calcolosi renale. La probabilità di effettuare la diagnosi con gli ultrasuoni tuttavia è ridotta nei reni policistici a causa della presenza di calcificazioni del parenchima o della parete delle cisti [6]. La tomografia computerizzata senza contrasto (TC) viene comunemente utilizzata per la valutazione della nefrolitiasi. Molti studi recenti di letteratura sulla gestione della nefrolitiasi nei pazienti affetti da ADPKD, hanno sottolineato come la TC rappresenti una tecnica eccellente per rilevare le calcificazioni renali e per distinguerle dai calcoli [7] [8] (full text).

Circa il 50% dei pazienti con ADPKD e nefrolitiasi sono sintomatici [4]. Il dolore lombare acuto in seguito all’aumento di dimensioni delle cisti, rottura, infezione o nefrolitiasi è comunemente riferito dai pazienti con ADPKD durante il corso della malattia [9] (full text). La lombalgia è molto più frequente nei pazienti con ADPKD e nefrolitiasi rispetto ai pazienti con ADPKD.

Trattamento della nefrolitiasi in ADPKD

La gestione clinica del paziente con ADPKD e nefrolitiasi richiede la stretta collaborazione tra nefrologo ed urologo.

Il citrato di potassio è indicato per la correzione di tre cause associate alla formazione dei calcoli in corso di ADPKD: litiasi da acido urico, ipocitraturia associata a nefrolitiasi da ossalato di calcio e difetti di acidificazione distale [4]. Il follow-up comprende periodici esami ematochimici, l’esame delle urine a fresco e sulle 24 ore, indagini radiologiche di primo e secondo livello (ecografia, TC).

La ESWL è la procedura urologica più comunemente eseguita nei pazienti con ADPKD. Sono stati riportati tassi di successo variabili dal 43 al 85% [1]. Tuttavia nel periodo post operatorio si può osservare ematuria macroscopica transitoria. In un lavoro pubblicato da Delakas nel 1997, sono riportate una media di 1800 procedure di ESLW a bassa energia (inferiore a 21 kV). Non si sono avuti emorragie delle cisti, diminuzione dell’emoglobina o peggioramento della funzione renale. Il tasso annuale riportato in assenza di manifestazioni legate alla presenza di calcoli è stato dell’85% in tre mesi. La nefrectomia è stata effettuata in solo il 3% dei casi [10].