Sezione 8: Gestione del paziente ADPKD con ematuria

Raccomandazioni

1. Se l’ematuria è prolungata, ricorrente e si protrae per più di una settimana o se l’episodio iniziale si verifica in soggetti maschi di età superiore ai 50 anni, è indicato effettuare indagini diagnostiche per escludere la presenza di neoplasie.
2. Le emorragie delle cisti devono essere trattate con il riposo a letto, l’uso di analgesici e l’idratazione.
3. Quando persiste l’ematuria e si riporta un calo significativo dei livelli di emoglobina plasmatica, si rendono necessarie l’ospedalizzazione e la valutazione chirurgica.
4. La terapia anticoagulante o antiaggregante nei pazienti con ADPKD e storia di ematuria macroscopica deve essere attentamente valutata.

Cause dell’ematuria in ADPKD

L’emorragia renale e/o l’ematuria macroscopica associata alla rottura delle cisti è una frequente e talvolta grave complicanza del rene policistico autosomico dominante. Essa è causa frequente di dolore renale acuto dell’adulto e può essere il sintomo di esordio della malattia [1] (full text). Non è sempre possibile identificare un evento precipitante quale uno sforzo fisico intenso. Inoltre l’epitelio delle cisti produce il l Vascular endothelial growth factor (VEGF) che promuove l’angiogenesi, facilita l’emorragia all’interno delle cisti e l’ematuria macroscopica quando presente una comunicazione delle cisti con le vie urinarie [2] (full text).

L’incidenza di emorragia delle cisti viene spesso sottovalutata. In oltre il 90% dei pazienti con ADPKD si riscontrano cisti iperdense (alla TC) o ad alto segnale (alla RM), caratterizzate dalla presenza di sangue o liquido ad alto contenuto proteico [3]. La maggior parte delle emorragie si risolve da due a sette giorni dall’inizio dei sintomi.

Altre cause frequenti di ematuria in corso di ADPKD sono il passaggio di calcoli nelle vie urinarie [4] (full text) e le infezioni delle vie urinarie. La diagnosi di una patologia concomitante deve essere presa in considerazione se l’ematuria è significativa o persistente. È importante sottolineare che in caso di ematuria persistente, una volta escluse le condizioni benigne, è raccomandato procedere ad ulteriori indagini in quanto l’ematuria può rappresentare l’unico segno di un tumore del tratto genitourinario.

L’ematuria microscopica, soprattutto quando associata a proteinuria, potrebbe essere segno di una glomerulonefrite a depositi mesangiali IgA sovrapposta al rene policistico [5]. In letteratura l’associazione di sindrome nefrosica ed ADPKD è considerata rara [6]. Tra le varietà di lesioni istopatologiche segnalate in pazienti con ADPKD e glomerulopatia associata è riportata la forma mesangioproliferativa [7] (full text).

Trattamento

L’ematuria macroscopica è di solito autolimitante e risponde al trattamento conservativo. Nella maggior parte dei casi il trattamento è sintomatico e non richiede l’ospedalizzazione. Fondamentali risultano il riposo a letto e l’idratazione sufficiente ad aumentare il flusso urinario a 2-3 L al giorno. In caso di dolore, se necessario, è indicato l’uso di analgesici.

Tuttavia, la presenza di un’emorragia subcapsulare o di un ematoma retroperitoneale può essere causa di diminuzione significativa dell’ematocrito e di instabilità emodinamica. In questi casi si rendono necessarie l’ospedalizzazione, l’infusione di liquidi per via endovenosa e trasfusioni di emazie concentrate. In base alla gravità e alla persistenza del sanguinamento, può essere effettuato il trattamento endovenoso con desmopressina quando il GFR è <15 ml / min / 1,73 m².

Le indagini diagnostiche approfondite vengono effettuate mediante TC o angiografia. Se l’emorragia si presenta persistente e severa, vanno infine considerate l’embolizzazione arteriosa segmentaria e la terapia chirurgica (nefrectomia).

A scopo preventivo si raccomanda un’attenta valutazione del rapporto rischi /benefici prima di iniziare la terapia anticoagulante o antiaggregante nei pazienti affetti da ADPKD con storia di ematuria macroscopica.