Abstract

Background. La glomerulopatia da fibronectina (FNG) è una rara glomerulopatia autosomica dominante caratterizzata da proteinuria, ematuria, ipertensione e perdita progressiva della funzione renale fino all’insufficienza renale terminale (ESRD) in un periodo di 15-20 anni. La malattia è causata da mutazioni nel gene FN1. Attualmente non esiste un trattamento specifico.
Caso clinico. Una donna di 22 anni mostrava proteinuria sub-nefrosica ed ematuria microscopica. La biopsia renale evidenziava espansione mesangiale e depositi densi, compatibili con FNG. Il test genetico ha confermato una mutazione nel gene FN1 (c.5773T>A, W1925R). Non sono stati riscontrati segni di malattia renale nei genitori della paziente; successivamente il fratello è risultato positivo alla stessa mutazione genetica. È stata trattata con ACE-inibitori e dieta iposodica. Dopo 3 anni, la funzione renale si è mantenuta stabile, con creatinina sierica di 0,5 mg/dL e proteinuria ridotta a 0.7 g/24h.
Discussione. La FNG è causata da mutazioni nel gene FN1, con depositi renali anomali di fibronectina. Non esiste un trattamento mirato, ma la terapia conservativa con ACE-inibitori può aiutare a rallentare la progressione della malattia. L’utilizzo di terapia steroidea è controverso, con successi limitati nel prevenire l’ESRD.
Conclusione. La diagnosi precoce ed il trattamento conservativo sono cruciali per la gestione della FNG. Sono necessari ulteriori studi per chiarire le terapie efficaci e comprendere meglio la progressione della malattia.

Parole chiave: glomerulopatia da Fibronectina, mutazione FN1, proteinuria, biopsia renale, terapia conservativa, ESRD