Calcolosi recidivante in un paziente con malassorbimento intestinale

Abstract

L’iperossaluria enterica è una frequente complicanza degli interventi di chirurgia bariatrica che si traduce in un aumento di prevalenza di calcolosi renale rispetto alla popolazione generale.

Attualmente la terapia atta alla riduzione dell’ossalato urinario e del rischio di litogenesi si basa sull’utilizzo di una dieta a basso intake di ossalato e sulla supplementazione orale di calcio e citrato.

Il presente caso clinico potrebbe far supporre una minore efficacia della terapia con citrato di calcio nei confronti del citrato di potassio e magnesio in aggiunta alla supplementazione orale di calcio nella riduzione dell’iperossaluria.

Parole chiave: calcolosi renale, iperossaluria, citrato di magnesio

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INTRODUZIONE

L’ossalato è un prodotto di scarto del metabolismo, generato da una varietà di precursori. Approssimativamente il 50-60% di esso è prodotto endogenamente, la restante quota proviene dall’intake dietetico (1).

 

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Una giovane ragazza con calcolosi recidivante e ipercalcemia

Abstract

Mutazioni a carico del gene CYP24A1 sono associate ad alterazioni dell’attività dell’enzima 25-OH-D-24-idrossilasi, con conseguente disfunzione nel metabolismo della vitamina D. Tale deficit enzimatico può originare ipercalcemia, bassi livelli sierici di paratormone, ipercalciuria, nefrolitiasi e nefrocalcinosi. Si descrive il caso clinico di una giovane donna affetta da litiasi renale ricorrente, ipercalcemia ed ipercalciuria, la cui genesi è stata ricondotta a deficit dell’enzima 25-OH-D-24-idrossilasi, dunque a mutazione biallelica del gene CYP24A1.

Parole chiave: calcolosi renale, CYP24A1, 25-OH-D-24-idrossilasi, ipercalcemia

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Introduzione

Il gene CYP24A1 codifica per l’enzima 25-OH-D-24-idrossilasi, che catalizza l’idrolisi e quindi la degradazione della 25(OH)D in 24-25(OH)D, la forma attiva della vitamina D. Mutazioni inattivanti a carico del gene CYP24A1 si associano ad alterata attività della 25-OH-D-24-idrossilasi che può determinare ipercalcemia, bassi livelli sierici di paratormone, ipercalciuria e conseguenti nefrolitiasi e nefrocalcinosi.

Presentiamo il caso di una giovane donna con storia di litiasi renale ricorrente ed infezioni delle vie urinarie, tendenza ad ipercalcemia, ipercalciuria, bassi livelli sierici di paratormone (PTH) ed ipovitaminosi D. Allo screening molecolare la paziente risultava portatrice delle varianti patogenetiche p.E143del e p.R396W del gene CYP24A1; i test genetici eseguiti sui genitori della paziente confermavano che le due varianti erano presenti in eterozigosi. 

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