Abstract

Introduzione: L’acidosi lattica (LA) è la più comune forma di acidosi metabolica, definita da valori di lattato superiori a 5 mmol/L e da un pH<7.34. La patogenesi della LA vede coinvolte cause ipossiche (tipo A) e non ipossiche (tipo B), spesso coesistenti. L’identificazione e la rimozione della causa scatenante sono prioritarie nella gestione terapeutica della LA. Caso clinico: Paziente maschio di 38 anni accede in Pronto Soccorso per dispnea, febbre, malessere, vomito ed ipoalimentazione. Riscontro di importante distress respiratorio con iperventilazione secondaria a gravissima LA, severa ipoglicemia, normofunzione renale. In anamnesi segnalati episodi ipoglicemici nell’infanzia, con “intolleranza” al fruttosio, in assenza di altri dati. Non evidenza di intossicazioni, non shock settico, né citolisi significativa. Non assunzione di farmaci causanti LA.

Sottoposto ad intubazione orotracheale, infusione di glucosio ev, ed avviato trattamento con CVVHDF per una durata complessiva di 36 ore. Rapido miglioramento del quadro generale alla stabilizzazione dell’equilibrio acido-base.

Diagnosi di deficit di fruttosio-1,6-difosfatasi (anomalia della gluconeogenesi autosomica recessiva, con episodi ricorrenti di ipoglicemia e LA dopo digiuno, a potenziale evoluzione mortale). Essenziale evitare digiuni prolungati, somministrare soluzione glucosata, dieta mirata ricca in glucosio e priva di fruttosio.

Conclusioni: La presenza di LA non altrimenti spiegata in pazienti giovani deve far porre il sospetto di una forma metabolica misconosciuta che sottende il quadro clinico; in questi casi il coinvolgimento del nefrologo appare essenziale per la gestione diagnostica differenziale del quadro di anomalie dell’equilibrio acido-base e per l’impostazione del trattamento più idoneo.

Parole chiave: acidosi lattica, anomalie della gluconeogenesi, emodiafiltrazione