Hypokalemia: Not Just Tubulopathies

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Andrea Mancini

DOI: 10.69097/41-06-2024-08

Andrea Mancini1, Ilaria Losciale2, Claudio Petrillo3, Romina Ficarella4, Loredana Arnesano1, Angela Carella1, Giuseppina Colucci1, Michele Conte1, Nicola Coviello1, Giuliana Loizzo1,  Stefania Pietanza1, Concetta Prisciandaro1, Paola Schinaia1, Franco Spadavecchia1, Giuseppe Tarantino1, Lucia Vernò1, Filomena D’Elia1

1 UOC di Nefrologia e Dialisi Ospedale di Venere, Bari
2 AOUC Nefrologia, Dialisi e Trapianto Policlinico di Bari
3 UOC di Anestesia e Rianimazione ospedale di Venere, Bari
4 Medical Genetics Unit, Department of Reproductive Medicine, ASL Bari, Bari, 70131, Italy

Corresponding author:
Andrea Mancini
UOC di nefrologia e dialisi Ospedale di Venere, Bari
Via Ospedale Di Venere 70131 Bari
E-mail: andreamancinidot@gmail.com
Telefono: 3474402862

 

Abstract

Hypokalemia is among the most common electrolyte abnormalities, often well tolerated, but sometimes responsible for an increase in morbidity and mortality due to cardiovascular causes. The kidneys play a key role in potassium homeostasis, making the nephrologist the professional directly involved in the diagnosis and treatment of this condition. We present the clinical case of a 24-year-old man who came in with multiple episodes of emesis and hyperpyrexia. The patient rapidly developed severe hypokalemia with ascending flaccid paralysis. Despite early treatment with potassium chloride, intensive therapy was necessary to manage the complications. The clinical case illustrates the diagnostic and therapeutic challenges encountered and demonstrates how a multidisciplinary approach and a thorough diagnostic process, including genetic testing, identified a heterozygous mutation in the CACNA1S gene, confirming the diagnosis of hypokalemic periodic paralysis type I. The importance of early recognition and appropriate management of hypokalemia is emphasized to prevent potentially fatal complications.

Keywords: Hypokalemia, Hypokalemic Periodic Paralysis, Channelopathy, CACNA1S GENE, Westphal Disease

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Introduzione

L’ipopotassiemia è definita come una condizione caratterizzata da un livello di potassio sierico inferiore a 3,5 mmol/l. Sebbene sia tra le anomalie elettrolitiche più frequenti e può essere ben tollerata, valori estremamente bassi di potassio sierico sono incompatibili con la vita [1]. Tuttavia, in soggetti a rischio per malattie cardiovascolari, anche una ipokaliemia lieve è causa di un incremento della mortalità e della morbilità [2]. L’ipopotassiemia non va considerata come una malattia isolata ma come una condizione legata a un vasto numero di patologie la cui diagnosi differenziale a volte è ardua. Le due grandi categorie nelle quali va ricercata la sua eziologia sono: la redistribuzione di potassio tra il volume extracellulare e intracellulare e l’aumentata perdita/eliminazione. Generalmente la determinazione della cloruria, del potassio sierico e di quello urinario, e la valutazione dell’equilibrio acido/base del sangue, possono essere utili per orientarsi verso una delle possibili affezioni, o escluderle [3].

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