Abstract

L’ipopotassiemia è tra le anomalie elettrolitiche più frequenti, spesso ben tollerata, ma a volte responsabile di un incremento della morbilità e della mortalità per cause cardiovascolari. L’omeostasi del potassio vede come principale attore il rene; il nefrologo, quindi, è la figura professionale direttamente interessata nella diagnosi e cura di detta disionia. Proponiamo il caso clinico di un giovane uomo di 24 anni presentatosi con episodi di emesi multipla e iperpiressia, che ha rapidamente sviluppato una grave ipokaliemia con paralisi flaccida ascendente. Nonostante il trattamento precoce con cloruro di potassio, è stata necessaria una terapia intensiva per gestire le complicazioni. Il caso illustra le sfide diagnostiche e terapeutiche affrontate e dimostra come un approccio multidisciplinare e un iter diagnostico approfondito, inclusi test genetici, abbiano permesso di identificare una mutazione eterozigote del gene CACNA1S, confermando la diagnosi di paralisi periodica ipokaliemica di tipo 1. Viene sottolineata l’importanza del riconoscimento precoce e della gestione appropriata dell’ipokaliemia per prevenire complicazioni potenzialmente fatali.

Parole chiave: ipopotassiemia, paralisi periodica ipokaliemica, canalopatie, gene CACNA1S, malattia di Westphal