Maggio Giugno 2024 - Nefrologo in corsia

When a Headache Is Not Just Hypertension: A Case of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome in a Young Patient

Posted on Scarica PDF

Lorenzo D'Elia

DOI: 10.69097/41-03-2024-06

Lorenzo D’Elia1, Luciano Cencioni1, Martina Ferraresi2, Antonio Marciello3, Antonietta Rizzuto2, Luisa Sandri2, Paolo Maurizio Perosa2

1 UOS Nefrologia e dialisi Ospedale “Santa Maria della Stella” USL Umbria 2 Orvieto (TR)
2 SS Nefrologia e dialisi ASLTO3, Ospedale “Edoardo Agnelli” di Pinerolo (TO)
3 Struttura Operativa Complessa (S.O.C.) di Nefrologia, Dialisi Ospedale “Michele e Pietro Ferrero” ASL CN 2 Verduno (CN)

Corresponding author:
Lorenzo D’Elia
UOS Nefrologia e dialisi Ospedale “Santa Maria della Stella”
Località Ciconia 1 05018 Orvieto (TR)
Tel.: 0763-307301
E-mail: lorenzo.delia@uslumbria2.it

 

Abstract

Thrombotic microangiopathies represent a group of particularly serious pathologies that can cause a rapid worsening of renal function, especially in young subjects. Through the clinical case described, we will focus our attention on the clinical and laboratory manifestations of the pathology, on the diagnostics and on the therapies to be used. Recent therapeutic innovations for the treatment of this pathology will also be analysed.

Keywords: Thrombotic microangiopathies, Hemolytic Uremic Syndrome

Sorry, this entry is only available in Italian.

Introduzione

Le microangiopatie trombotiche (TMA) comprendono un gruppo di patologie che, pur presentando una differente eziopatogenesi, sono accumunate da alcune caratteristiche come: danno endoteliale, formazione di microtrombi, trombocitopenia da consumo, anemia emolitica microangiopatica e presenza di danni ischemici secondari polidistrettuali. Le principali entità patologiche incluse nelle TMA sono rappresentate dalla porpora trombotica trombocitopenica (TTP) e dalla sindrome emolitico uremica (HUS) [1]. La TPP è una patologia secondaria alla carenza di una metalloproteasi (ADAMTS13 A Disintegrin And Metalloproteinase with TromboSpondin type 1 motif number 13) normalmente deputata al clivaggio dei multimeri di grandi dimensioni del fattore di von Willebrand (VWF) presenti sull’endotelio vascolare o liberi in circolo [2]. Nella HUS, invece, non si osserva un deficit di ADAMTS13, ma per molteplici cause si innesca un danno endoteliale con successivo quadro di microangiopatia trombotica che, a differenza di quanto osservato nella TTP, presenta un prevalente coinvolgimento renale [3]. La TTP ha un’incidenza di circa 1.5-4 casi su un milione di adulti all’anno, sulla base dei dati del registro TTP-HUS dell’Oklahoma [4]. L’età media per la diagnosi di TTP immunitaria è di 40 anni, con un ampio intervallo (da 9 a 78 anni). 

La visualizzazione dell’intero documento è riservata a Soci attivi, devi essere registrato e aver eseguito la Login con utente e password.