Maggio Giugno 2024 - Nefrologo in corsia

Two Cases of Pseudo-Bartter Syndrome in Childhood: When to Suspect a Rare Onset Pattern of Cystic Fibrosis

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Gianluca Vergine

DOI: 10.69097/41-03-2024-05

Gianluca Vergine1, Giulia Fressola2, Maura Ambroni3, Monica Gessaroli4, Barbara Bigucci1, Martina Mazzocco1, Maria Luisa Conte1

1 UOC Pediatria, Ospedale Infermi, Rimini, ASL Romagna
2 Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli Studi di Ferrara
3 Centro Regionale Fibrosi Cistica, Ospedale Bufalini, Cesena, ASL Romagna
4 Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli Studi di Bologna

Corresponding author:
Gianluca Vergine
UOC Pediatria, Ospedale Infermi di Rimini
Via Luigi Settembrini 2
47900 Rimini, Italia
Tel/Fax: 0541/705034
E-mail: gianluca.vergine@auslromagna.it

 

Abstract

Cystic fibrosis is a multisystem disease with extremely variable onset, symptoms and course. One of the onset modality but also a complication of the disease is the pseudo-Bartter syndrome, characterized by hyponatremia, hypochloremic dehydration and metabolic alkalosis in absence of any renal disease. This syndrome occurs more frequently in the first year of life and has a peak in the summer.

In this article, we describe two cases of cystic fibrosis associated with pseudo-Bartter syndrome in childhood. Excluding every possible cause of metabolic alkalosis associated with hyponatremia was crucial for our diagnostic pathway, and the experience gained with the first case helped a lot with the second one.

Keywords: cystic fibrosis, pseudo-Bartter syndrome, metabolic alkalosis, hyponatremia, pediatrics

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Introduzione

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla mutazione del gene che codifica per una proteina (CFTR: cystic fibrosis transmemebrane regulator) coinvolta nel trasporto transmembrana del cloro. Il gene responsabile si trova a livello del braccio lungo del cromosoma 7. Il CFTR è espresso sulle cellule epiteliali delle vie aeree, del tratto digerente, del pancreas, delle vie biliari, nelle ghiandole sudoripare e nell’apparato genitourinario. Le conseguenze del malfunzionamento sono l’incapacità di eliminare secrezioni mucose per lo scarso contenuto di acqua, un elevato contenuto di sali nel sudore e nelle altre secrezioni sierose e infezioni respiratorie croniche. La mutazione più comune del gene è una delezione che determina l’assenza di fenilalanina nella posizione 508 (ΔF508), tuttavia sono state descritte più di 2.000 mutazioni e le conseguenze molecolari di tali mutazioni possono essere raggruppate in 7 classi sulla base del tipo di alterazione (sintesi, maturazione, trasporto, funzionalità) [1]. 

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