Novembre Dicembre 2019 - In depth review

Terapia dell’ADPKD: Tolvaptan e Octreotide

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Marco Galliani1, Silvana Chicca1, Elio Vitaliano1, Eleonora Moscaritolo1, Luca Calvaruso3, Francesco Iorio2, Antonio Paone1

1 UOC Nefrologia, Dialisi e Litotrissia,
2 UOC Diagnostica per Immagini, Ospedale Sandro Pertini Roma.
3 U.O.C. Nefrologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia

Corrispondenza a:
Dott. Marco Galliani
Ospedale Sandro Pertini, ASL ROMA 2
Via dei Monti Tiburtini, 385 – 00157 Roma
Tel: 3202891211
Fax: 0641433578
Email: marco.galliani@aslroma2.it

 

Abstract

Il Rene Policistico Autosomico Dominante dell’Adulto (ADPKD) è la malattia ereditaria monogenica più frequente e più nota in ambito nefrologico. Recentemente sono stati autorizzati due farmaci in grado di rallentare la progressione della malattia: Tolvaptan (antagonista recettoriale della vasopressina) e Octreotide-LAR (analogo della somatostatina a lunga durata d’azione), entrambi in grado di ridurre l’attività dell’AMP ciclico e quindi dotati di effetti antiproliferativi e antisecretivi. Questa review analizza i principali trials pubblicati fino ad oggi che dimostrano l’effetto sulla progressione della malattia nei pazienti affetti da ADPKD e illustra le indicazioni all’individuazione dei soggetti eleggibili alla terapia.

Parole chiave: ADPKD, Tolvaptan, Octreotide

Introduzione

Il Rene Policistico Autosomico Dominante dell’Adulto (ADPKD) è la principale malattia renale ereditaria e rappresenta la quarta causa di insufficienza renale terminale (End Stage Kidney Disease, ESKD) nell’adulto [1]. Si stima che in Europa la prevalenza della malattia sia intorno a 4 casi ogni 10.000 abitanti [2]. È caratterizzata da una progressiva crescita delle cisti renali che si accompagna a molteplici manifestazioni renali (dal difetto di concentrazione delle urine nelle fasi iniziali fino al dolore da compressione e ingombro nelle fasi più avanzate). La macroematuria, l’ipertensione arteriosa e l’insufficienza renale sono le principali complicanze della malattia e possono comparire tra la terza e quarta decade della vita, anche se talvolta possono manifestarsi nei soggetti più giovani [3]. All’età di 60 anni oltre il 50% dei soggetti può manifestare ESKD [4]. La malattia è dovuta alle mutazioni di due geni PKD1 e PKD2 (localizzati rispettivamente sul cromosoma 16 e sul cromosoma 4) che codificano due proteine, le policistine 1 e 2, implicate nella regolazione delle funzioni del cilio primario presente sulle cellule del tubulo. La trasmissione della malattia è autosomica dominante a penetranza completa ma con espressività variabile. Le mutazioni del PKD1 sono responsabili di circa l’85% dei casi di rene policistico mentre il rimanente 15% dei casi è dovuto a mutazioni del gene PKD2 [5].

 

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