Protetto: La causa di insufficienza renale è ignota in un ampio numero di pazienti in trattamento sostitutivo renale: un possibile approccio genomico all’approfondimento diagnostico

Abstract

La mancanza di una diagnosi conclusiva della causa di insufficienza renale nei pazienti in trattamento renale sostitutivo ha una frequenza del 16-17% nelle casistiche europee e americane. Questo può avere implicazioni importanti per le morbidità che i pazienti possono sviluppare nel caso di malattie sistemiche con coinvolgimento extrarenale o di malattie renali recidivanti nel paziente trapiantato. La conoscenza della malattia di base può avere importanti ripercussioni prognostiche e terapeutiche. In questo studio abbiamo valutato la quota di pazienti uremici che possano beneficiare di un approccio diagnostico genomico. I pazienti passibili di un futuro approfondimento diagnostico genomico sono stati selezionati sulla base di 2 criteri: (i) l’età di ingresso in dialisi inferiore o uguale a 55 anni, (ii) l’identificazione di una diagnosi non conclusiva. Sulla base dei dati estratti dal registro REGDIAL, sono stati analizzati 534 pazienti in trattamento sostitutivo renale. Abbiamo identificato 300 soggetti con età di ingresso in terapia sostitutiva precedente ai 55 anni (56.2% della popolazione generale). Tra questi, abbiamo identificato 107 pazienti con diagnosi mancante o non conclusiva, pari al 20% della popolazione complessiva. In questi pazienti il 32.8% riferisce una anamnesi familiare positiva per patologia renale. Questo studio conferma come una frazione rilevante dei pazienti in trattamento sostitutivo renale non abbia una diagnosi eziologica e sia passibile di un possibile approfondimento genomico. Con l’aumentare della disponibilità della tecnologia di sequenziamento genomico e col calo dei costi, i nefrologi saranno sempre più inclini ad incorporare test genetici clinici nel loro armamentario diagnostico. Esiste la necessità di approfonditi studi multicentrici per sviluppare linee guida basate sull’evidenza, per fornire indicazioni e indagare l’utilità dei test genetici in nefrologia.

 

Parole chiave: insufficienza renale cronica, epidemiologia, nefroangiosclerosi

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Protetto: Caso clinico: la toracoscopia nel leakage peritoneo-pleurico. Una valida opzione diagno-stico-terapeutica

Abstract

ll leakage peritoneo-pleurico è una complicanza rara del trattamento dialitico peritoneale (DP).

Riportiamo il caso di un uomo di 83 anni in trattamento con monoscambio diurno (soluzione isotonica 1.36%, 2 L). Ad ottobre 2019 il paziente veniva ricoverato per dispnea e riduzione dell’ultrafiltrazione peritoneale con riscontro radiologico di versamento pleurico destro. Dopo sospensione dello scambio peritoneale si assisteva a regressione del versamento pleurico.

Si eseguiva quindi una TC peritoneo-pleurica basale e un’altra dopo 4 ore di stazionamento di 2 L di soluzione isotonica con 100 ml di mezzo di contrasto. La seconda evidenziava una comunicazione peritoneo-pleurica. Si decideva allora di eseguire una videotoracoscopia (VATS) che non evidenziava soluzioni di continuo diaframmatiche. Si eseguiva quindi una pleurodesi con 8 gr di talco sterile. Il paziente veniva dimesso nella terza giornata, in terapia conservativa e in dieta ipoproteica. Dopo due settimane, si procedeva a nuova TC peritoneo-pleurica che non evidenziava più alcun passaggio di liquido di contrasto nella cavità toracica. Il paziente riprendeva quindi la DP con 3 scambi diurni con soluzione isotonica (volume 1.5 L) senza riportare complicanze.

Per quanto riguarda il trattamento della comunicazione peritoneo-pleurica, la toracoscopia permette sia la riparazione con patch di eventuale difetto diaframmatico sia di attuare la pleurodesi chimica con agenti irritanti. Nella nostra esperienza la toracoscopia ha permesso di attuare una pleurodesi accurata che ha consentito, dopo solo due settimane di trattamento conservativo, di riprendere la DP. La videotoracoscopia è dunque una opzione valida per il trattamento della comunicazione peritoneo-pleurica in DP.

 

Parole chiave: leakage peritoneo-pleurico, videotoracoscopia, dialisi peritoneale, insufficienza renale terminale

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Gestione della fibrillazione atriale nel paziente con insufficienza renale cronica avanzata e terminale: dalla terapia anticoagulante orale all’occlusione dell’auricola sinistra

Abstract

La fibrillazione atriale (AF) non valvolare è l’aritmia più frequente nella popolazione generale e la sua prevalenza aumenta all’aumentare dell’età. La prevalenza e l’incidenza di AF sono elevate in pazienti con insufficienza renale cronica (CKD).La più importante complicanza associata alla AF, sia nella popolazione generale che in quella con CKD, è lo stroke tromboembolico. Per questo motivo nei pazienti con AF le Linee Guida pongono l’indicazione alla terapia anticoagulante orale (OAT) con antagonisti della vitamina K (VKAs) o anticoagulanti oralidiretti (DOACs) per la prevenzione del rischio tromboembolico. I pazienti con severa CKD e, in particolare , con insufficienza renale cronica terminale (ESRD) sottoposti a terapia renale sostitutiva, hanno spesso un elevato rischio sia tromboembolico che emorragico e presentano quindi sia un’indicazione che una controindicazione alla OAT. Inoltre i pazienti con CKD avanzata o terminale sono stati esclusi dai trials che hanno evidenziato l’efficacia dei diversi farmaci antitrombotici nei pazienti con AF, per cui mancano evidenze dell’efficacia dell’OAT in questa popolazione. In questa review vengono discusse le problematiche relative alla OAT nel paziente con CKD severa o terminale e il possibile impiego della chiusura percutanea dell’auricola sinistra (LAAO), recentemente proposta come alternativa nei pazienti con contoindicazione assoluta all’OAT, in questa popolazione.

Parole chiave

Fibrillazione atriale; terapia anticoagulante orale; tromboembolia; emorragia; insufficienza renale cronica; insufficienza renale terminale; chiusura percutanea dell’auricola sinistra.

Lista delle abbreviazioni

AF Atrial Fibrillation

C-G Cockroft-Gault

CKD Chronic Kidney Disease 

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