Genetica e counseling genetico

Abstract

Il Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD) è la malattia genetica più frequente, caratterizzata dallo sviluppo progressivo e bilaterale di cisti renali. Sono stati identificati due geni causativi di malattia: PKD1 e PKD2. Il fenotipo di ADPKD è molto variabile. Tipicamente ADPKD è una malattia ad esordio nell’età adulta, tuttavia occasionalmente ADPKD si può manifestare come malattia ad esordio molto precoce e severo. La variabilità fenotipica dell’ADPKD può essere spiegata su tre livelli: genico, allelico e geni modificatori. I recenti sviluppi sullo screening molecolare delle mutazioni dei geni PKD e l’introduzione del sequenziamento di nuova generazione (NGS) hanno portato ad un incremento delle conoscenze delle basi genetiche dell’ADPKD.

Lo scopo di questo articolo è proporre una revisione completa sulla genetica dell’ADPKD, in particolare sulle nuove scoperte della correlazione genotipo-fenotipo approfondendo nuovi approcci clinici al test genetico. La valutazione di queste nuove informazioni genetiche richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga nefrologi e genetisti clinici.

Parole chiave: ciliopatia, consulenza genetica, correlazione genotipo-fenotipo, PKD, rene policistico autosomico dominante, test genetici

 

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