Maggio Giugno 2018 - Nefrologo in corsia

Un caso di Amiloidosi AL a presentazione insolita

Abstract

Presentiamo il caso di un uomo di età avanzata con sindrome nefrosica e lieve insufficienza renale in cui le approfondite indagini laboratoristiche e strumentali effettuate non fornivano indizi utili per la diagnosi. Non era possibile identificare alcun segno o sintomo specifico della patologia poi identificata con analisi istologica e immunoistochimica su tessuto renale e midollare, l’amiloidosi primaria o AL. A questa era associata una discrasia linfoplasmacellulare che non aveva dato alcun segno di sé ai comuni esami laboratoristici quali l’elettroforesi delle sieroproteine e l’immunofissazione sierica e urinaria.

Il caso clinico descritto offre lo spunto per una disamina aggiornata della condizione nosologica diagnosticata e per considerare come, in contesti clinici e laboratoristici scarsamente orientativi, indagini tradizionalmente considerate di secondo livello, quali la biopsia renale, risultino unico strumento diagnostico.

Parole chiave: amiloidosi AL, bortezomib, biopsia renale

CASO CLINICO

Descriviamo il caso clinico di un uomo di 74 anni, giunto all’osservazione del Nefrologo per sindrome nefrosica in presenza di lieve insufficienza renale (sCr 1,5 mg/dL; eGFR sec. CKD-EPI 45 mL/min/1,73 mq, MDRD 48 mL/min/1,73 mq) e proteinuria in range nefrosico (4,22 g/24 ore). In anamnesi si segnalavano: trait talassemico, note di gastrite erosiva ed una pregressa frattura costale post-traumatica. Clinicamente si riscontravano habitus pletorico, incremento ponderale di nove chili nelle ultime dieci settimane, ipotensione arteriosa. Gli esami laboratoristici routinari evidenziavano stato anemico (Hb 10,7 g/dL), beta2-microglobulina al di sopra dell’intervallo di normalità (4,54 mg/L), elevazione di Nt-proBNP (1.419 pg/mL). Indici infiammatori ed autoimmunità: negativi. Elettroforesi e immunofissazione sierica e urinaria non segnalavano anomalie. All’Rx torace si notava una velatura del seno costo-frenico bilateralmente e un ingrandimento dell’ombra cardiaca. All’elettrocardiogramma erano presenti bassi voltaggi diffusi. L’ecocardiogramma rilevava segni di ipertrofia con disfunzione diastolica e aspetto di pattern restrittivo al Doppler transmitralico. 

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