Abstract

I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono errori congeniti del metabolismo. Una delle possibili alterazioni comporta il fallimento del trasporto carnitin-based degli acidi grassi a catena lunga nei mitocondri, necessario per il metabolismo muscolare in caso di sforzo fisico prolungato. Sono state descritte tre forme di deficit di Carnitin-Palmitoil Transferasi di tipo 2 (CPT2): una forma miopatica, una forma infantile grave ed una forma neonatale. Il quadro clinico è caratterizzato da attacchi ricorrenti di rabdomiolisi, dolori muscolari e affaticamento, secondari di solito a un esercizio fisico protratto e a volte aggravati da eventi intercorrenti. Gli episodi di rabdomiolisi si associano ad un aumento significativo della creatinfosfochinasi e della mioglobinuria e possono risultare in insufficienza renale acuta (IRA). I pazienti sono di norma asintomatici nei periodi intercorrenti. Pertanto nei casi di IRA da rabdomiolisi insorta dopo intensa attività fisica è necessario ricercare anche la presenza di miopatie metaboliche da deficit enzimatico.

Parole chiave: deficit CPT2, rabdomiolisi, insufficienza renale acuta