Luglio Agosto 2024 - Nefrologo in corsia

ADPKD e IPMN: mera coincidenza o problema congiunto?

Abstract

Questo articolo costituisce una revisione della letteratura esistente su una eventuale correlazione tra la malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD) e le neoplasie mucinose papillari intraduttali del pancreas (IPMN). Inoltre, viene presentato un caso clinico del nostro ambulatorio in cui è stata osservata familiarità per entrambe le patologie, a supporto dell’ipotesi di una possibile via patogenetica comune. La review si concentra invero sulla possibile correlazione genetica tra queste due patologie nell’ambito delle ciliopatie, e sulla importanza di strategie di screening e monitoraggio mirate a individuare precocemente le complicanze pancreatiche nei pazienti con ADPKD. Viene sottolineata inoltre la complessità nella gestione clinica di queste rare condizioni e si enfatizza l’importanza della diagnosi precoce per la ottimizzazione dell’outcome.

Parole chiave: ADPKD, IPMN, ciliopatie, rene policistico

Introduzione

La malattia del rene policistico autosomico dominante dell’adulto (ADPKD) è la malattia renale geneticamente determinata più frequente e la quarta causa di terapia dialitica sostitutiva nel mondo. Essa è caratterizzata dallo sviluppo di molteplici cisti nei reni e in vari altri organi. Le principali caratteristiche dell’ADPKD includono l’aumento del volume renale in toto e la perdita progressiva della funzione renale [1].

La maggior parte dei casi di ADPKD è dovuta a mutazioni nei geni PKD1 e PKD2, che codificano per le proteine policistina 1 e policistina 2. Queste proteine formano un complesso recettore-canale espresso nella membrana cellulare plasmatica e nella membrana primaria delle ciglia apicali; ADPKD, pertanto, è classificata come una ciliopatia [1]. Le ciliopatie sono un gruppo di disturbi causati da difetti nella struttura o nella funzione delle ciglia. Queste condizioni derivano da mutazioni ereditarie che influenzano la formazione delle ciglia primarie e le vie di segnalazione ad esse correlate. In ADPKD lesioni cistiche possono formarsi in altri distretti come il fegato, la milza e il pancreas [24].

La severità di espressione della malattia correla con il tipo di mutazione genetica. I pazienti con mutazioni sul gene PKD2 generalmente presentano una forma più lieve di malattia renale rispetto a quelli con mutazioni sul gene PKD1, in particolare rispetto ai portatori delle cosiddette mutazioni PKD1 troncanti [5]. 

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