Maggio Giugno 2024 - Nefrologo in corsia

Quando la cefalea non è solo ipertensione: un caso di sindrome emolitico uremica atipica in un giovane paziente

Abstract

Le microangiopatie trombotiche rappresentano un gruppo di patologie particolarmente gravi che possono determinare un rapido peggioramento della funzione renale, specie in soggetti giovani. Attraverso il caso clinico descritto, focalizzeremo l’attenzione sulle manifestazioni cliniche e laboratoristiche della patologia, sulla diagnostica e sulle terapie da utilizzare. Verranno anche analizzate le recenti innovazioni terapeutiche per il trattamento di questa patologia.

Parole chiave: Micronagiopatie trombotiche, Sindrome Emolitico Uremica

Introduzione

Le microangiopatie trombotiche (TMA) comprendono un gruppo di patologie che, pur presentando una differente eziopatogenesi, sono accumunate da alcune caratteristiche come: danno endoteliale, formazione di microtrombi, trombocitopenia da consumo, anemia emolitica microangiopatica e presenza di danni ischemici secondari polidistrettuali. Le principali entità patologiche incluse nelle TMA sono rappresentate dalla porpora trombotica trombocitopenica (TTP) e dalla sindrome emolitico uremica (HUS) [1]. La TPP è una patologia secondaria alla carenza di una metalloproteasi (ADAMTS13 A Disintegrin And Metalloproteinase with TromboSpondin type 1 motif number 13) normalmente deputata al clivaggio dei multimeri di grandi dimensioni del fattore di von Willebrand (VWF) presenti sull’endotelio vascolare o liberi in circolo [2]. Nella HUS, invece, non si osserva un deficit di ADAMTS13, ma per molteplici cause si innesca un danno endoteliale con successivo quadro di microangiopatia trombotica che, a differenza di quanto osservato nella TTP, presenta un prevalente coinvolgimento renale [3]. La TTP ha un’incidenza di circa 1.5-4 casi su un milione di adulti all’anno, sulla base dei dati del registro TTP-HUS dell’Oklahoma [4]. L’età media per la diagnosi di TTP immunitaria è di 40 anni, con un ampio intervallo (da 9 a 78 anni). 

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