Abstract
Le malattie cistiche renali rappresentano una causa importante di insufficienza renale cronica terminale, che, in relazione al difetto genetico associato, vengono classificate in malattie del complesso ciliare primitivo e malattie uromodulina-associate. Mutazioni in geni che codificano per proteine del cilio primario sono causa delle ciliopatie che possono interessare anche il rene. Ad oggi sono descritte tre ciliopatie: la forma autosomica dominante e recessiva del rene policistico e la nefronoftisi (NPHP).
La Nefronoftisi familiare giovanile (NPHP) è una malattia tubulo-interstiziale a trasmissione autosomica recessiva di cui si conoscono 3 differenti forme: giovanile, infantile e adolescenziale. La Nefronoftisi giovanile o tipo 1 (NPHP1), è la forma più frequente e la diagnosi è basata principalmente su dati clinici e radiologici. E’ caratterizzata dalla presenza di delezioni in omozigosi del gene NPHP1 nel 20-40% dei casi. Le delezioni in eterozigosi si riscontrano nel 6% dei pazienti, con concomitante mutazione del gene NPHP1 sul secondo allele.
In questo lavoro abbiamo valutato, attraverso screening genetico, pazienti con sospetta diagnosi di NPHP1 appartenenti a 6 famiglie. Abbiamo osservato in 2/6 pazienti la delezione degli esoni 5-7-20 ed in 4/6 la delezione in eterozigosi dell’esone 20 ed una nuova delezione in eterozigosi dell’esone 17 non ancora descritta in letteratura.
I dati ottenuti suggeriscono che lo screening genetico dovrebbe rientrare nell’iter diagnostico dei pazienti con sospetta nefronoftisi e che questo potrebbe essere utilizzato a scopo diagnostico come alternativa alla biopsia renale.
Parole chiave: Nefronoftisi, gene NPH1; ciliopatie