Abstract

L’iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da una elevata produzione endogena, e conseguente eccessiva escrezione urinaria di ossalato (Ox). Essa causa accumulo di cristalli di ossalato di calcio in vari organi e tessuti tra cui ossa, cuore, arterie, cute e, soprattutto, nel rene dove si verificano condizioni di nefrolitiasi ossalo-calcica, nefrocalcinosi ed insufficienza renale cronica (IRC) progressiva. Oltre ad alcune forme secondarie a malattie enteriche, da farmaci o dietetiche, si conoscono tre forme di PH (PH1, PH2 e PH3), causate da differenti difetti enzimatici.

Oggi la diagnosi precoce, con l’ausilio di indagini biochimiche e genetiche, consente di prevenire le complicanze, instaurando una strategia terapeutica che comprende il trapianto di fegato e di fegato-rene, con miglioramento della prognosi di questi pazienti.

In questo lavoro descriviamo il caso clinico di una paziente affetta da PH1 in trattamento emodialitico extracorporeo e riportiamo gli ultimi risultati della ricerca che potrebbero cambiare la vita dei pazienti affetti da PH.

Parole chiave: iperossaluria primitiva, PH, nefrocalcinosi, insufficienza renale cronica