Abstract
L’iperprolinemia è una rara condizione genetica determinata da un’anomalia nel pathway metabolico della prolina. Il quadro clinico dell’iperprolinemia di tipo I è caratterizzato da disordini neuro-psichiatrici, che si manifestano precocemente e nella stragrande maggioranza dei casi determinano diagnosi in età infantile.
La letteratura descrive fra le caratteristiche cliniche associate all’iperprolinemia di tipo I anche la presenza di nefropatia, più spesso specificata come patologia di tipo malformativo. Tuttavia non sono stati finora descritti casi in cui le manifestazioni renali abbiano permesso di porre diagnosi di iperprolinemia di tipo I.
Presentiamo il caso di una giovane paziente in follow-up nefrologico in cui l’approfondimento diagnostico relativo alle anomalie nefro-urologiche ha condotto a diagnosi tardiva di iperprolinemia di tipo I all’età di 24 anni.
Lo studio familiare ha evidenziato nel padre della paziente la medesima delezione 22q11.21 e elevati livelli ematici di prolina in assenza di manifestazioni cliniche.
Suggeriamo pertanto, alla luce dell’alta frequenza di mutazioni coinvolgenti 22q11 e PRODH nella popolazione generale, di considerare questa rara condizione in pazienti con malformazioni renali congenite, anche in presenza di sintomi neurologici sfumati e storia familiare negativa.
Parole chiave: iperprolinemia, iperprolinemia di tipo I, nefropatie genetiche, nefropatia ostruttiva, nefropatia malformativa