Abstract

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene che codifica per la proteina CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Il più recente approccio terapeutico alla fibrosi cistica mira a correggere le anomalie strutturali e funzionali della proteina CFTR.
I modulatori CFTR, compreso ivacaftor-tezacaftor-elexacaftor, sono utilizzati con beneficio nei pazienti con mutazione F508del. Ad oggi, non esistono esperienze di terapia con modulatori CFTR in pazienti con fibrosi cistica con trapianto d’organo e grave insufficienza renale.
Riportiamo il caso di una paziente affetta da fibrosi cistica con mutazione F508del, sottoposta a trapianto di fegato all’età di 19 anni e in trattamento emodialitico dall’età di 24 anni per malattia renale cronica terminale secondaria a glomerulonefrite membranosa. È stata trattata con Kaftrio (ivacaftor-tezacaftor-elexacaftor) con benefici clinici sull’appetito, miglioramento dell’indice di massa corporea e riduzione delle riacutizzazioni polmonari. A causa di un’alterazione della funzionalità epatica è stata necessaria una riduzione del dosaggio al 75% della dose standard.
Conclusioni. L’uso dei modulatori CFTR può essere considerato sicuro nei pazienti con fibrosi cistica, trapianto di fegato e malattia renale allo stadio terminale ma è necessario un monitoraggio clinico e laboratoristico della funzionalità epatica.

Parole chiave: modulatori della proteina CFTR, fibrosi cistica, ESRD, trapianto di fegato