Abstract
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una rara malattia multi-sistemica a trasmissione autosomica recessiva. Veniva dapprima ritenuta omogenea dal punto di vista genico, studi successivi ne evidenziano invece un’estesa variabilità. Attualmente sono stati mappati 21 geni (BBS1-21) presenti su diversi cromosomi responsabili di differenti fenotipi della BBS, con grande eterogeneità di mutazioni. I più comuni sono il BBS1 ed il BBS10.
Presentiamo il caso di una paziente di cinquant’anni con BBS. In anamnesi: a quattro anni retinite pigmentosa evoluta fino alla completa cecità, crisi comiziali generalizzate, poli-sindattilia. Ad Aprile 1986 episodio epilettico, in tale occasione riscontro di insufficienza renale cronica (IRC) ed avvio di emodialisi.
Effettuava un trapianto renale da donatore cadavere nel 2009. Terapia all’induzione: Basiliximab, Azatioprina,Tacrolimus, Steroide. Il decorso post-operatorio era complicato da insufficienza respiratoria con necessità di assistenza tramite ventilazione meccanica. Durante il ricovero nessuna crisi comiziale. Veniva dimessa con indicazione a proseguire la terapia di mantenimento con Tacrolimus, Azatioprina e Steroide, la funzione renale stimata con la formula MDRD era di 32 mL/min /1.73m2. Successivamente si è proceduto allo scalaggio degli immunosoppressori fino ad arrivare alla monoterapia con Tacrolimus. Attualmente le sue condizioni appaiono buone, la funzione renale si è mantenuta sostanzialmente stabile con creatininemia oscillante fra 1.4-1.5 mg/dl ed un filtrato glomerulare (GFR) stimato alla formula MDRD di 39-42 mL/min / 1.73 m2.
Questo caso contribuisce a dimostrare la possibilità di gestire con successo il paziente uremico affetto da BBS, nonostante la complessità della malattia e l’ulteriore aggravante dell’estrema rarità con difficoltà diagnostica.
Parole chiave: Bardet-Biedl sindrome (BBS), insufficienza renale, trapianto renale