Abstract
La microangiopatia trombotica associata al trapianto (TA-TMA) è una complicanza del trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) correlata a danno renale e significativa mortalità. Studi recenti indicano che la disregolazione della via alterna del complemento potrebbe essere alla base dello sviluppo di TA-TMA. Attualmente, non esistono strumenti di screening pre-trapianto per identificare i pazienti a rischio.
Riportiamo il caso clinico di una donna di 47 anni, sottoposta a HSCT aploidentico complicato da TA-TMA confermato dalla biopsia renale. Per esplorare il meccanismo della TA-TMA, abbiamo eseguito uno studio genetico che ha permesso di identificare la delezione della regione CFHR3-CFHR1 in omozigosi. La paziente sospendeva il trattamento con inibitori della calcineurina (potenziali induttori di TA-TMA) con temporanea introduzione di prednisone fino a completa risoluzione del danno renale e della microangiopatia.
L’identificazione di varianti genetiche che interessano il meccanismo della via alterna del complemento potrebbe essere d’ausilio nella stratificazione del rischio di TA-TMA e nella personalizzazione dell’approccio terapeutico.
Parole chiave: microangiopatia trombotica associata al trapianto, suscettibilità genetica, trapianto di cellule ematopoietiche, via alterna del complemento