Abstract

La nefrocalcinosi (NC) è un quadro morfologico caratterizzato da deposito di calcio nel parenchima renale. Le cause possono essere organiche, iatrogene, ereditarie e talora correlate a patologie extrarenali. Il nostro studio è stato condotto su 34 bambini con NC, 21 M e 13 F (età media alla diagnosi 7,8 mesi), con l’obiettivo di analizzare le patologie associate, le manifestazioni cliniche, le alterazioni metaboliche presenti e correlare i parametri di crescita e funzionalità renale all’esordio con quelli dopo follow-up. All’esordio il 70% dei pazienti era asintomatico e la diagnosi è stata occasionale; la funzionalità renale era normale in 33 pazienti. I sintomi più frequenti erano scarsa crescita (9%), anomalie urinarie (7%), dolore addominale (6%). Le patologie associate erano: tubulopatie acidosi tubulare, S. di Dent, Bartter, Lowe), Rene a spugna midollare, policalicosi (3 pz), S. da intestino corto (3 pz), iperparatiroidismo, ipotiroidismo (2 pz), talassemia (1 pz), tirosinemia (1 pz.). 2 forme da ipervitaminosi D. In un pz la NC dipendeva dalla prematurità, in un altro dalla necrosi lipoidea. Tra le alterazioni metaboliche, riscontrate nel 25% dei pz, l’iperossaluria era la più frequente (47%), ipercalciuria (20%), ipercalcemia (15%). In alcuni casi riscontrate alterazioni endocrine non patogenetiche: ipovitaminosi D (2 pz) e ipoparatiroidismo (6 pz). Durante follow up la crescita è stata regolare nell’87% dei casi e la funzione glomerulare stabile nel 90%; in 3 casi sviluppo di IRC. Dalla nostra analisi emerge che il trattamento delle condizioni di base è associato a catch-up growth e stabilizzazione della funzionalità renale nella maggior parte dei pazienti, ma non alla riduzione del grado di NC.

Parole chiave: nefrocalcinosi, tubulopatie, iperossaluria, ecografia, crescita, funzionalità renale