Abstract

Le malattie renali rare rappresentano il 6% delle malattie rare ma spesso restano non diagnosticate. Nel 2016 è stata avviata in Sicilia un’indagine sul territorio regionale sulla prevalenza delle malattie renali rare mediante la segnalazione di casi osservati nell’arco di un anno in base ad un elenco di nefropatie rare. Sono stati segnalati in tutto 337 casi, 199 (59%) maschi e 138 (41%) femmine. La prevalenza più elevata è stata rilevata nella fascia d’età pediatrica, con un valore di 13,9 casi/100.000 bambini. L’età media alla prima diagnosi è di 10 anni, con una mediana di 5 anni. Dal confronto tra il numero di casi di malattie renali rare rilevati dalla presente indagine e quelli riportati dal Registro Malattie Renali Siciliano, è emerso che solo 141 segnalazioni (54%) corrispondevano a patologie previste dalla normativa per l’inclusione nel registro. La promozione in Italia di registri regionali dedicati alle malattie renali rare può essere uno strumento utile per la diagnosi di nefropatie rare in un maggior numero di pazienti.

PAROLE CHIAVE: malattie renali, malattie rare, malattie renali rare