Abstract
Negli ultimi decenni la comprensione dei difetti genetici associati alle podocitopatie ereditarie è progredita in modo significativo. Ciò è stato possibile grazie allo sviluppo delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione che permettono di analizzare un ampio pannello di geni a un costo inferiore rispetto al passato. L’identificazione di nuove mutazioni genetiche ha aiutato a riconoscere l’importanza del podocita nel mantenimento della barriera di filtrazione e a comprendere i meccanismi che regolano la biologia e la patologia podocitaria. Di seguito riportiamo un caso di sindrome nefrosica congenita determinata da una mutazione a livello del gene PODXL. Questo gene codifica per la podocalixina, una sialoglicoproteina presente a livello del glicocalice dei podociti, che svolge un ruolo importante nel mantenimento dell’architettura dei processi pedicillari. Una mutazione a livello di questo gene determina una disfunzione a livello della barriera di filtrazione, con conseguente perdita di permeabilità e sviluppo di proteinuria.
Parole chiave: Proteinuria, Sindrome Nefrosica Congenita, Podocita, PODXL, Podocalixina