Abstract

La malattia di Fabry (anche nota come malattia di Anderson-Fabry, angiocheratoma corporis diffusum, angiocheratoma diffuso) è una rara tesaurismosi legata al deficit dell’attività dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, necessario al catabolismo fisiologico dei glicosfingolipidi.

Le manifestazioni cliniche ad essa correlate hanno carattere multisistemico e configurano una patologia degenerativa e disabilitante, il cui approccio richiede una stretta collaborazione specialistica pluridisciplinare.

Attualmente, il rinnovato interesse nei confronti di tale condizione morbosa è mirato alla necessità di fornire una diagnosi precoce, al fine di avviare la terapia enzimatica sostitutiva e rallentare o evitare l’instaurarsi di un danno d’organo irreparabile. Per tale ragione, diventa indispensabile il sospetto diagnostico, che nasce dall’attenta osservazione e ricerca dei sintomi, unitamente all’anamnesi e alla valutazione clinica complessiva del paziente.

Parole chiave: malattia di Fabry, alfa galattosidasi, glicosfingolipidi, terapia enzimatica sostitutiva