Abstract

La sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) è una patologia sistemica rara, potenzialmente letale (1–4), in grado di colpire sia gli adulti che i bambini, causa di una microangiopatia trombotica (TMA) (5) che porta alla formazione di trombi all’interno dei piccoli vasi sanguigni con deficit multiorgano. La patogenesi della SEUa si inquadra in una sorta di attivazione cronica e incontrollata del sistema del complemento per mutazione genetica di alcune proteine solitamente deputate alla sua autoregolazione (6,7). Oggi, la diagnosi rapida della patologia e l’avvio tempestivo del trattamento con eculizumab, migliorano gli esiti di insufficienza renale, ictus e infarto (8–10).

La malattia di Fabry è una rara tesaurismosi, X linked, dovuta al deficit dell’attività dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A (11-13), necessario al catabolismo fisiologico dei glicosfingolipidi. Le manifestazioni cliniche multisistemiche provocano una grave patologia degenerativa. Il sospetto diagnostico basato su anamnesi e attenta ricerca dei sintomi e confermato, poi, dal dosaggio enzimatico dell’alfa galattosidasi o dall’analisi molecolare, consente il trattamento precoce del paziente con terapia enzimatica sostitutiva, garantendo la risoluzione e/o il rallentamento dell’evoluzione della malattia soprattutto a carico di cervello, cuore e reni.

In questo lavoro, descriviamo il caso clinico di una paziente portatrice di entrambe le malattie rare.

Parole chiavi: SUEa, eculizumab, malattia di Fabry, alfa galattosidasi, terapia enzimatica sostitutiva