Targeting workflow

Figura 1. Targeting workflow: Sono stati selezionati 115 geni responsabili delle principali patologie renali. Per coprire tutti gli esoni Ë stato dapprima eseguito líarricchimento con il sistema HaloPlex basato sulla digestione del DNA genomico con enzimi di restrizione, cattura delle regioni díinteresse con specifiche sonde díibridazione e amplificazione. I campioni ottenuti sono stati sequenziati utilizzando la piattaforma HiSeq 1000 system. Líanalisi dei dati ha permesso líidentificazione di mutazioni causative.