Abstract
La recente applicazione della proteomica e della metabolomica in campo medico ha dimostrato le potenzialità di queste tecnologie di integrare la genomica nel miglioramento della comprensione degli aspetti eziopatogenetici di malattia. Inoltre, queste tecnologie offrono l’indubbia opportunità di identificare fattori di rischio e biomarcatori di malattia, nonché fattori predittivi di risposta terapeutica. Questo articolo è una panoramica delle recenti intuizioni ottenute dagli studi di proteomica e metabolomica sui disordini renali ereditari. Gli studi di proteomica hanno permesso di caratterizzare il pattern proteico, le modifiche post-traduzionali e le relative interazioni di campioni biologici di derivazione renale, migliorando la nostra comprensione della fisiologia renale, come il trasporto tubulare e le funzioni correlate al ciglio primario. La proteomica urinaria ha integrato questi studi, contribuendo all’individuazione di potenziali biomarcatori di malattia, come nel rene policistico autosomico dominante (ADPKD). Gli studi di metabolomica hanno permesso di individuare alterazioni metaboliche causate da specifiche mutazioni genetiche risultanti in nefropatie ereditarie. Tra queste ultime, l’ADPKD e la malattia di Fabry rappresentano gli ambiti clinici di maggiore applicazione e di miglior successo, per le quali la metabolomica ha fornito un importante supporto alla definizione di alterazioni biochimiche suscettibili di terapie mirate.
Parole chiave: proteomica, metabolomica, malattie renali ereditarie, ciliopatie, tubulopatie, malattia di Fabry