Maggio Giugno 2024 - Nefrologo in corsia

Due casi di sindrome pseudo-Bartter in età pediatrica: quando sospettare una rara modalità d’esordio di fibrosi cistica

Abstract

La fibrosi cistica è una patologia multisistemica e le modalità di comparsa, l’entità dei sintomi e il decorso sono estremamente variabili. Un possibile esordio/complicanza della malattia è la sindrome pseudo-Bartter, caratterizzata da iponatriemia, disidratazione ipocloremica e alcalosi metabolica, in assenza di una patologia renale. Tale sindrome si manifesta più frequentemente nel primo anno di vita e ha un picco di insorgenza nel periodo estivo.
In questo articolo descriviamo due casi di esordio di fibrosi cistica con sindrome di pseudo-Bartter in età pediatrica. Fondamentale per l’inquadramento diagnostico è stato interrogarsi sulle possibili cause di alcalosi metabolica associata a iponatriemia. L’esperienza maturata con il primo caso è stata fondamentale per l’iter diagnostico del secondo caso.

Parole chiave: fibrosi cistica, sindrome pseudo-Bartter, alcalosi metabolica, iponatriemia, pediatria

Introduzione

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla mutazione del gene che codifica per una proteina (CFTR: cystic fibrosis transmemebrane regulator) coinvolta nel trasporto transmembrana del cloro. Il gene responsabile si trova a livello del braccio lungo del cromosoma 7. Il CFTR è espresso sulle cellule epiteliali delle vie aeree, del tratto digerente, del pancreas, delle vie biliari, nelle ghiandole sudoripare e nell’apparato genitourinario. Le conseguenze del malfunzionamento sono l’incapacità di eliminare secrezioni mucose per lo scarso contenuto di acqua, un elevato contenuto di sali nel sudore e nelle altre secrezioni sierose e infezioni respiratorie croniche. La mutazione più comune del gene è una delezione che determina l’assenza di fenilalanina nella posizione 508 (ΔF508), tuttavia sono state descritte più di 2.000 mutazioni e le conseguenze molecolari di tali mutazioni possono essere raggruppate in 7 classi sulla base del tipo di alterazione (sintesi, maturazione, trasporto, funzionalità) [1]. 

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