Abstract

Descriviamo il caso di un bambino di 5 anni che viene valutato in ambulatorio di endocrinologia per iposomia. In anamnesi riferita poliuria e familiarità per calcolosi renale. Tra gli accertamenti previsti per la bassa statura esegue un’ecografia addominale che evidenzia reni di normali dimensioni con segni di de-differenziazione cortico-midollare, diffusa iperecogenicità midollare con riduzione dello spessore corticale e cisti cortico-midollari. I reperti ecografici, confermati anche in RM ci orientano verso una nefropatia cistica geneticamente determinata, del tipo nefronoftisi o malattia cistica midollare (MSK). L’analisi molecolare per la nefronoftisi tipo 1 non evidenzia delezioni del gene NPHP1. Anche l’analisi dei geni HNFb1 e UMOD risultano negative. Riscontriamo inoltre una acidosi metabolica severa con funzione renale normale ed ipopotassiemia, reperto non usuale in una nefronoftisi. Eseguiamo quindi anche l’analisi molecolare per acidosi tubulare distale (dRTA) che evidenzia la associazione di due varianti genetiche su due geni implicati nella dRTA (ATP6V1B1 e SLC4A1). Queste “doppie mutazioni” sono state ereditate dalla madre che tuttavia non presenta il fenotipo classico della dRTA. Tali varianti attualmente non soddisfano i criteri per una diagnosi molecolare conclusiva di dRTA ma rappresentano varianti di incerto significato clinico. Tuttavia considerando la clinica ed i dati di laboratorio si può ragionevolmente concludere che il bambino abbia una diagnosi “verosimile” di acidosi tubulare distale. A sostegno dell’ipotesi diagnostica, l’inizio della terapia con sodio bicarbonato e citrato di potassio ha determinato una rapida ripresa della crescita staturoponderale. In letteratura è descritta l’associazione tra acidosi tubulare distale e cisti renali. L’ipotesi è che l’ipopotassiemia cronica possa giocare un ruolo eziopatogenetico nella formazione delle cisti renali.

Parole chiave: ritardo di crescita, cisti renali, acidosis tubulare, ipopotassiemia