Abstract
La sindrome di Gitelman (GS) è una malattia rara autosomica recessiva caratterizzata da ipopotassiemia, ipomagnesiemia, alcalosi metabolica, ipocalcuria e iperaldosteronismo secondario. L’impatto della GS nelle pazienti gravide non è ancora ben chiaro, nonostante diversi casi clinici siano stati descritti in letteratura. In particolare, non vi sono dati sullo sviluppo di diabete gestazionale. In letteratura è stato recentemente descritto un alterato metabolismo del glucosio e della sensibilità dell’insulina nei pazienti affetti da GS. Riportiamo il caso clinico di una giovane donna affetta da GS che ha intrapreso la gravidanza e ha sviluppato diabete gestazionale. La nostra esperienza sembra ridimensionare il rischio materno-fetale in pazienti affette da GS, pur confermando la necessità di un monitoraggio assiduo dell’assetto ionico soprattutto nel primo trimestre di gravidanza, e suggerisce l’utilità di un regime alimentare a basso contenuto glucidico al fine di prevenire l’insorgenza di diabete gestazionale, condizione sicuramente gravata da complicanze più temibili. Va inoltre ricordato come eventuali farmaci usati per mantenere l’omeostasi ionica debbano essere di comprovata sicurezza materno-fetale.
Parole chiave: Sindrome di Gitelman, Diabete Gestazionale, Ipokaliemia, Iperaldosteronimo, malattia rara