Abstract
L’iperuricemia è frequentemente riscontrata nell’attività ambulatoriale nefrologica. Il caso presentato potrebbe dare indicazioni utili a chiarire alcuni aspetti patogenetici.
Si tratta di un paziente di 18 anni, iperuricemico. Genitori non consanguinei, iperuricemia in linea paterna, non patologie neuropsichiatriche in famiglia.
Ritardo nelle acquisizioni neuromotorie, disabilità intellettiva di grado medio, disturbo d’ansia, tratti ossessivo-compulsivi della personalità.
Funzione renale ed ecografia renale nella norma. Evidenza di iperuricemia nel 2015.
Mai episodi gottosi e/o litiasici, avviava allopurinolo: 100 mg a giorni alterni, senza effetti collaterali, controllo dell’uricemia nel range, uricuria lievemente inferiore alla norma.
Visto il complesso quadro clinico, effettuava un’analisi genetica array-CGH. Si evidenziava una delezione sul braccio corto del cromosoma 3 (3p12.3) ed una duplicazione sul braccio lungo del cromosoma 19 (19q13-42).
La delezione 3p12.3 (eredità paterna), coinvolge il gene ROBO2.
La duplicazione 19q13.42, (eredità materna), comprende i geni NLRP12, DPRX, ZNF331.
Il gene ROBO2, con le sue mutazioni, è associato a reflusso vescico ureterale.
Il gene NLRP12 codifica per proteine denominate “NALPs”, formanti una sottofamiglia delle proteine “CATERPILLER”. Molte “NALPs” come anche le NALPs 12 presentano un dominio N-terminale (DYP) con una purina.
Visto che l’acido urico è un sottoprodotto del metabolismo delle purine, considerata la familiarità, riteniamo che si possa ipotizzare che le mutazioni riscontrate, in particolare quelle riguardanti il gene NLRP-12, possano avere un ruolo nella presenza dell’iperuricemia.
Riteniamo che nei pazienti con iperuricemia, associata ad un quadro neurologico di particolare compromissione, è verosimile che sia presente un deficit genetico comune sotteso.
PAROLE CHIAVE: acido urico, disabilità intellettiva, genetica, allopurinolo