Settembre Ottobre 2021

ADPKD ed aneurismi intracranici: indicazioni per screening, follow-up e gestione clinica

Abstract

La malattia renale policistica autosomica dominante dell’adulto (ADPKD) è la più frequente nefropatia ereditaria e rappresenta la quarta causa di insufficienza renale terminale in Europa. L’ADPKD è una malattia sistemica; accanto al noto coinvolgimento renale, caratterizzato da formazione e crescita di cisti renali che portano al sovvertimento del parenchima renale stesso ed al deterioramento della funzione renale fino ad end-stage renal disease, si possono osservare con frequenza variabile coinvolgimenti extrarenali quali cisti in altri organi, diverticolosi, valvulopatie cardiache, ernie della parete addominale ed inguinali, anomalie vascolari. Tra le complicanze extrarenali, la rottura di aneurismi cerebrali è tra le più serie in pazienti ADPKD. L’obiettivo di questa review è fornire delle indicazioni utili per il clinico per definire il rischio di aneurismi intracranici nella popolazione ADPKD, individuare quali pazienti sottoporre a screening, con che frequenza e con quali metodiche diagnostiche, stimare il rischio di rottura di eventuali aneurismi intracranici che possano necessitare un approccio interventistico.

Parole chiave: ADPKD, aneurismi intracranici, screening, rischio di rottura, trattamento

Introduzione

La malattia renale policistica autosomica dominante dell’adulto (ADPKD) è la più comune nefropatia ereditaria, con una prevalenza stimata tra 1/1000 e 1/2500 individui [1,2]. L’ADPKD rappresenta la quarta causa di end-stage renal disease (ESRD) per incidenza e prevalenza [3] e si stima che in Europa un paziente in dialisi su 10 sia affetto da ADPKD [4]. In Italia vi sono almeno 32000 pazienti affetti da ADPKD [5,6].

Oltre al noto coinvolgimento renale, in pazienti ADPKD si possono osservare con frequenza variabile coinvolgimenti extrarenali: cisti in altri organi (fegato, pancreas, milza, vesciche seminali, membrana aracnoidea), diverticolosi, valvulopatie cardiache (es. prolasso mitralico), ernie della parete addominale ed inguinali, anomalie vascolari (es. aneurismi intracranici, dilatazione della radice aortica e dissezione dell’aorta toracica, occlusioni dell’arteria centrale retinica) [79].

 

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