Marzo Aprile 2020

Marcatori diagnostici e prognostici di carcinoma renale

Abstract

Il carcinoma a cellule renali (RCC) rappresenta la neoplasia con il più alto tasso di mortalità tra i tumori urogenitali, mentre è terzo per incidenza dopo il cancro alla prostata e alla vescica. Una diagnosi precoce di RCC consente di sottoporre tempestivamente i pazienti affetti a terapie efficaci, incrementandone significativamente il tasso di sopravvivenza. Una diagnosi precoce e accurata di RCC evita trattamenti sbagliati, consente di prevedere la progressione della malattia e di proporre i trattamenti più adeguati. Purtroppo, le masse tumorali renali di piccole dimensioni sono solitamente asintomatiche e pertanto sono diagnosticate tardivamente, determinando una minore efficacia dei trattamenti disponibili. Di conseguenza, la disponibilità di biomarcatori sensibili e precoci è essenziale per la diagnosi ed il monitoraggio precoce del RCC e della sua progressione. In questo lavoro sono riassunti i più recenti progressi nella individuazione di biomarcatori di carcinoma renale e ne è discusso il loro significato diagnostico e prognostico e applicabilità clinica.

Parole chiave: biomarcatori, carcinoma renale, RCC, medicina di precisione

Introduzione

Il carcinoma a cellule renali (RCC) è l’istotipo più comune di neoplasia renale e rappresenta circa il 3% di tutte le neoplasie adulte nei paesi occidentali [1]. L’incidenza di questa neoplasia, più elevata negli uomini e nelle società economicamente sviluppate, aumenta progressivamente in relazione all’età ed il tasso di mortalità complessivo è pari a 2,2 casi/100.000 abitanti l’anno [2]. L’età media dei pazienti alla diagnosi è stimata intorno ai 64 anni; tuttavia il 3-5% di tutti gli RCC segue una trasmissione ereditaria, con esordio neoplastico in età giovanile [3].

Soltanto una piccola percentuale di pazienti (6-10%) manifesta la classica triade di presentazione clinica con ematuria grave, dolore e massa palpabile al fianco [4]. Infatti, a causa del decorso clinico solitamente asintomatico e di un utilizzo sempre più diffuso di tecniche radiologiche non invasive, quali l’ecografia e la TC addominale, la diagnosi della maggior parte delle neoplasie renali avviene casualmente a seguito di indagini diagnostiche svolte per altre patologie e spesso evidenzia una neoplasia già in fase avanzata. Il RCC è la neoplasia con il più alto tasso di mortalità tra i tumori genitourinari ed i fattori di rischio principali sono rappresentati dal fumo, dall’obesità e dall’ipertensione, nonché dall’inattività fisica e da una storia familiare di diabete mellito [5,6]. In questa neoplasia il sistema immune svolge un ruolo determinante nell’evoluzione della patologia [7]. Tuttavia, indagini condotte su individui con una storia familiare di RCC hanno evidenziato un incremento del rischio legato a fattori genetici [8].

 

La visualizzazione dell’intero documento è riservata a Soci attivi, devi essere registrato e aver eseguito la Login con utente e password.