Novembre Dicembre 2016

Metodologia in clinica: esiste ancora?

Abstract

Fino al 1968, l’insegnamento di Metodologia Clinica era inserito nella disciplina di Patologia Speciale Medica. Lo stesso insegnamento è rimasto per qualche anno nella Semeiotica Medica. Poi nulla più. Con l’avvento delle specialità o superspecialità l’insieme delle Metodologia Clinica si è sfilacciato in tanti rivoli non comunicanti Con il risultato che il neo medico sa ben poco del metodo clinico e raramente ha l’occasione nella sua pratica professionale di approfondirne i contenuti. Eppure il metodo è tutto nella scienza e nella medicina in particolare. Il presente articolo puntualizza alcuni aspetti fondamentali di tale metodica clinica.

Parole chiave: metodologia clinica, metodologia della diagnosi, metodologica della conoscenza

 

Epistemologia in medicina

Molti anni fa, senz’altro fino al 1968, l’insegnamento di Metodologia Clinica era inserito nella disciplina di Patologia Speciale Medica. Lo stesso insegnamento è rimasto per qualche anno nella Semeiotica Medica. Poi nulla più. Con l’avvento delle specialità o superspecialità l’insieme delle Metodologia Clinica si è sfilacciato in tanti rivoli non comunicanti Con il risultato che il neo medico sa ben poco del metodo clinico e raramente ha l’occasione nella sua pratica professionale di approfondirne i contenuti. Eppure il metodo è tutto nella scienza e nella medicina in particolare. È un vero paradosso pensare che mentre la clinica sembra fare a meno della metodologia, avanza velocemente la spinta della moderna epistemologia la quale argomenta che non può esserci progressione scientifica, e quindi clinica, senza regole metodologiche di stampo epistemologico. Ma quale epistemologia, intendendo per epistemologia quella disciplina che mette in luce i fondamenti logici del pensiero scientifico? Sembrerà un paradosso, ma negli ultimi decenni che si è interessato direttamente di epistemologia della clinica sono stati due filosofi Massimo Baldini e Dario Antiseri. Il primo ha stilato un libro proprio sulla “Epistemologia contemporanea e Clinica medica” [1], il secondo ha incluso nella “Teoria Unificata del metodo” un capitolo sulla “Epistemologia e teoria della diagnosi clinica” [2]. Ma attenzione! L’epistemologo è ben consapevole che se vuole affinare le sue reti di teorie non può fare a meno di ricercare la collaborazione degli storici della scienza e della medicina, degli scienziati dei medici. Da questa collaborazione l’epistemologo prende consapevolezza di quanto complesso ed incerto sia il cammino dell’uomo di scienza, di quanto cioè l’avventura di far scienza sia incerta ed insicura. E l’uomo di scienza trae vantaggio dall’epistemologia in termini di prospettiva ermeneutica che da essa è possibile estrarre. L’epistemologo può far sì che lo scienziato veda illuminati di luce nuova dati già appurati, può fargli puntare l’attenzione su aspetti mai diversamente notati di fatti già da tempo conosciuti o addirittura può spingerlo a ricercare dati che altrimenti non avrebbe mai preso in considerazione. In altre parole, la epistemologia propone grammatiche- di- lettura, grammatiche che hanno permesso di leggere, cioè di sistemare in un certo modo i dati storici che di volta in volta venivano portati alla luce. Qual è stato il contributo dei clinici nell’elaborazione della medicina basata sulla epistemologia? Diciamo non rilevante, anche se alcuni di loro hanno anticipato i tempi con il precoce riconoscimento dei principi epistemologici in clinica. Giuseppe Giunchi (1915-1987), clinico prima alla Università di Perugia, poi alla Sapienza di Roma, è stato uno dei più convinti assertori della felice accoppiata epistemologia-clinica. Intanto è stato lui a dissipare l’incallita confusione tra metodologia a metodiche. “Non si tratta- dice Giunchi- di un gioco di parole, ma di fondamentale distinzione di concetti, in quanto le metodiche si riferiscono ai procedimenti tecnici di vario tipo (biochimici, istopatologici, immunologici, strumentali, ecc.)impiegati per lo studio del caso o del problema clinico, mentre la metodologia riguarda le operazioni logiche che il medico compie per giungere alla formulazione della diagnosi e alla prescrizione della terapia. Pertanto, mentre le metodiche necessariamente variano per ogni singolo problema clinico, la metodologia invece dovrebbe rimanere costante, pur in presenza dei più diversi contenuti, propri dei singoli casi o quesiti clinici” [3]. Quindi la metodologia della clinica riguarda le operazioni logiche che il medico effettua per giungere alla formulazione della diagnosi e alla conseguente prescrizione terapeutica. Ma quali sono queste operazioni logiche?

Limiti del metodo induttivo nella diagnosi clinica

La tradizione ha per secoli sostenuto che tali operazioni sarebbero equivalenti di quello che si chiama procedimento induttivo articolato in questi cinque punti:

  1. osservazione sistemica e catalogazione dei fatti che costituiscono l’oggetto di studio o di indagine;
  2. formulazione di un’ipotesi interpretativa;
  3. deduzione delle conseguenze dell’ipotesi;
  4. verifica della concordanza delle conseguenze dell’ipotesi;
  5. accoglimento o rigetto dell’ipotesi.

Questa è la cinquina su cui si basa il metodo induttivista. Al di là della sua apparente plausibilità il metodo induttivista di baconiana memoria non regge ad un’analisi più approfondita. E non regge poiché non è vero che la medicina si risolva in osservazioni che andrebbero a riempire la tabula rasa di cui parla Bacone. Non è vero che il clinico inizia le sue indagini con delle osservazioni pure. Il clinico va sempre ad osservare con un fascio di teorie, conoscenze e congetture nella sua testa che non è quindi una tabula rasa ma una tabula plena. Plena di che cosa? Della memoria medica in cui si intrecciano teorie fisiche, chimiche, biologiche, e le loro applicazioni nella soluzione di quei problemi che sono le malattie; una memoria carica di casi, e per i quali certe “osservazioni” sono sintomi e segni in funzione di determinate teorie escogitate e provate per risolvere problemi precisi. Il clinico non osserva “tutto” ma va a caccia di “tutte” quelle osservazioni “rilevanti per il caso”, cioè dati, sintomi e segni collegabili al problema che gli si pone di fronte. Il medico allora, come ogni altro ricercatore, è un risolutore di problemi. E dai problemi egli inizia. Se si vuole inizierà anche dalle osservazioni, ma queste osservazioni saranno sempre osservazioni problematiche [4]. Osservazioni che gli narrino qualche pezzo di storia della malattia del suo paziente. Se a un nefrologo si presenta un nefropatico con dolori precordiali intensi non correlati allo sforzo la sua tabula plena si accende per un diagnosi di pericardite uremica. Pone il fonendoscopio sul torace e rileva sfregamenti pericardici, lo sottopone ad un’indagine ecocardiografica e la diagnosi viene confermata. L’anamnesi, (nefropatia di base), i sintomi (dolore precordiale), i segni (sfregamenti pericardici), il reperto strumentale ecocardiografico sono elementi rilevanti per la congettura diagnostica formulata dal nefrologo, sono la base osservativa della medicina clinica, ma solo la base non è tutto l’edificio. L’edificio è dato dall’apparato teorico, e la base è in funzione della conferma o della smentita diagnostica. In questo caso la pericardite uremica. Dunque non dobbiamo confondere l’edificio con la base, cioè quella ipotetica ri-costruzione storico-situazionale che è la diagnosi con i “documenti” che servono a provare, cioè a infirmare o a sostenere la diagnosi medesima. La diagnosi è quindi un procedimento esplorativo che avanza per congetture e confutazioni. Congetture sulla eventuale causa di sintomi morbosi (nel nostro caso la sindrome uremica); eventuali confutazioni di queste congetture ad opera di elementi osservativi costituiti, come riportato, da dati anamnestici, ascoltazione cardiaca, reperti ecocardiografici. La ricerca della diagnosi giusta non differisce allora dalla spiegazione di problemi in fisica o in biologia, In entrambi i settori si tratta di risolvere problemi. E come si possono risolvere problemi, se non costruendo congetture per poi metterle alla prova? Ma la congettura per definizione è un processo immaginativo, è la costruzione di una ipotesi che attende di essere vagliata e sottoposta a critica, cioè a controllo sperimentale e questo episodio di pensiero appartiene alla logica e della logica fa uso. La logica ci insegna che di fonte al problema è necessario mettere alla prova l’ipotesi, che può essere giusta o errata, e se è errata viene formula un’altra fino a quella giusta e quindi alla diagnosi corretta. In questo modo, forse inavvertitamente siamo scivolati nello schema del metodo scientifico suggerito dalla attuale trinomio epistemologica: problemi-teorie- critiche. Tipica del metodo ipotetico deduttivo che è l’oggetto del resto di questa trattazione.

Quando l’ observatio et ratio non è sufficiente

Come accennato, la diagnosi classica, quella che attraverso i secoli è giunta ai giorni nostri, si è basata essenzialmente sull’observatio et ratio. Osserva e ragiona è stato il binomio che ha influito per secoli il metodo diagnostico dei clinici i quali nel loro insegnamento ripetutamente hanno insistito che l’”ars medica est tota in observationibus”. Più l’osservazione è accurata, minuziosa e attenta più precisa sarà la diagnosi, costruita attraverso un lavoro di “finissima induzione”. Il metodo induttivo noto già dalla filosofia post-aristotelica, viene enfatizzata d Francesco Bacone (1561-1626), il quale pur essendo di fatto il fondatore della rivoluzione scientifica, asserisce che il procedimento induttivo è ben funzionale alla “nuova scienza”. Tuttavia il passaggio dal singolo all’universale, dal noto all’ignoto, dal particolare al generale-quale è appunto l’induzione- con il fluire del tempo genera fenomeni di rigetto da parte di filosofi e clinici. Tra i filosofi è stato David Hume (1711-1776) a portare una serrata critica al metodo induttivi sta in questi termini: “tutte le influenze tratte dall’esperienza suppongono come loro fondamento che il,futuro assomiglierà al passato e che poteri simili saranno uniti a simili qualità sensibili.. È impossibile dire che argomenti tratti dall’esperienza possano trovare la rassomiglianza del passato con il futuro, giacchè tutti gli argomenti sono fondati sulla supposizione che di quella rassomiglianza” [5]. Sul fronte clinico Zimmermann pur sforzandosi di fondare una metodologia nuova ribadisce che il fondamento della medicina deve essere la “vera esperienza”, ove l’osservazione costituisce il fulcro del metodo clinico. Tuttavia Zimmermann avverte che chi di fronte ad un problema clinico non sa dove abbia ad indirizzare i suoi sguardi, chi non ha l’arte di vedere come va, e di riflettere sopra ciò che ha veduto, ed anche se ha visitato diecimila malati, trovasi con tutto questo tavola rasa nella medicina.” La vera esperienza dipende principalmente dalla testa di chi vuol esperimentare o di chi deve diagnosticare”. Nel frattempo tra i clinici c’è chi vuole portare avanti il discorso di Zimmermann, ma depurato delle scorie induttiviste. Tra gli italiani si segnala per la sua crociata antiinduttivista il clinico medico Maurizio Bufalini, il quale seppure animato da buone intenzioni, si porta dietro il mito baconiano quando afferma che “l’esperienza si compone di due elementi, dell’osservare con precisione e nitidezza i fatti, e dell’esaminare e scoprire con diligenza tutte le reciproche relazioni e attinenze” [6]. Chi ha le idee più chiare è Claude Bernard che nel delineare la scientificità del metodo sperimentale, introduce l’atto della concettualizzazione nell’atto medico. Ed è subito una svolta rivoluzionaria. Egli asserisce che l’empirismo può servire ad accumulare fatti, ma giammai a costruire la SCIENZA e la medicina.” Lo sperimentatore che non sa che cosa ricerca non potrà comprendere ciò che trova” [7]. Lo sperimentare o il clinico deve avere qualcosa in testa quando fa ricerca o diagnosi e questo qualcosa sono le teorie. Con Bernard cade quindi definitivamente il mito della tabula rasa.

Diagnosticare significa ri-conoscere

Prosegue la linea di Bernard, il clinico italiano Augusto Murri (1841-1932) che ai primi del’900 introduce una metodologia diagnostica che rappresenta un punto di riferimento per tutti i medici di ieri, oggi e di domani.” Il segreto per riuscire nell’esercizio della medicina-suggerisce Murri- non sta tutto nell’acquisto di un grande sapere, né nell’aver veduto un gran numero di malati. Queste sono due condizioni certamente utilissime ma il più essenziale sta nel loro intermedio, ossia nella facoltà di applicare le nozioni acquisite ad ogni singolo caso. Malgrado le conoscenze che il medico ha sui vari aspetti della medicina, tuttavia messo davanti a un malato spesso si trova smarrito” [8]. E ciò perché – è sempre Murri a ricordarlo – Conoscere è ben diverso dal riconoscere e qui (in clinica) si deve soprattutto riconoscere” [8]. È questo il punto nodale dell’epistemologia della diagnosi, “la diagnosi è un riconoscimento della situazione che ha portato allo stato morboso, è il riconoscimento della situazione e del modo in cui elementi svariati possono essersi intrecciati ed aver agito gli uni sugli altri fino a condurre a quell’esito che è la malattia. Diagnosticare significa quindi riconoscere. E ri-conoscere non è possibile se già non si conosce, se non si conoscono le leggi.. che presiedono il mutevole configurarsi ed intrecciarsi di condizioni singole che conducono a stati patologici”. Le osservazioni cliniche di per se stesse non conducono alla diagnosi, poiché come tutte le osservazioni sono interpretazioni alla luce di teorie. Chi non è in grado di emettere ipotesi di fronte al malato è solo perché è carente di un adeguato sapere-di-fondo, quindi non può giungere ad una diagnosi ragionata. Nell’esempio del nefrologo sopra citato la diagnosi di pericardite uremica scaturisce dalla costruzione di un’ipotesi che l’esame ascoltatorio e ecocardiografico corrobora, ma che può anche smentire. Nella logica della “scoperta” diagnostica troviamo i passaggi dell’epistemologia popperiana che a partire dal problema (dolore precordiale), induce a formulare ipotesi (pericardite uremica) e a cimentarla nel campo clinico e strumentale(controllo). L’insegnamento metodologico di Murri è comunque rimasto afono per circa un trentennio dalla sua morte, cioè fino a quando il clinico medico Enrico Poli rifacendosi completamente all’insegnamento metodologico di Murri, nel 1965 dà alla stampa il primo volume-primo almeno nella letteratura italiana- interamente dedicato alla metodologia medica [9]. Nel medesimo libro, argomenta Poli: “ l’approccio diagnostico alla malattia è largamente influenzato dal nostro equipaggiamento mentale. L’atto del percipi non corrisponde all’iscrizione su una tabula rasa, ma piuttosto all’inserzione di schemi preformati (bagaglio culturale, esperienze passate, casistica cc.) i quali contribuiscono a configurarlo”. Sembra quindi che senza congetture ed ipotesi non si possa avanzare nell’iter diagnostico, se non in modo frammentario, incompleto e fondamentalmente deviante. Sembra ancora, parafrasando Baldini, che il metodo ipotetico deduttivo applicato alla diagnosi sia attualmente il migliore per far morire le parziali congetture del clinico al posto del proprio paziente. L’insegnamento di Murri, anche sulla scorta del libro di Poli è stato seguito ed applicato da un discreto numero di clinici italiani: ne cito alcuni, oltre ai già ricordati Giuseppe Giunchi e Enrico Poli: Cesare Scandellari, Giovanni Federspil, Vito Cagli, Mario Austoni, Paolo Raineri. In ogni modo tutti alla ricerca e all’insegnamento nelle facoltà di Medicina del metodo ipotetico- deduttivo e delle sue applicazioni cliniche e speculative.

Come si giunge alla diagnosi mediante il metodo ipotetico-deduttivo

Se la questione del metodo assume nella pratica diagnostica valore di fondamentale importanza per l’atteggiamento mentale del medico di fronte al paziente e le modalità pratiche dello studio clinico, se i metodi che si contendono l’indirizzo sono essenzialmente quello induttivo e quello ipotetico-deduttivo (con spinte intermedie utilizzanti alternativamente alcune fasi dell’uno e dell’altro), analizziamo le varie tappe argomentative che conducono alla diagnosi il medico induttivista e quello ipotetico deduttivo. Essenzialmente in termini di confronto. Come già anticipato sappiamo che il primo, seguendo anche la falsa-riga caricaturale di Peter Medawar, “sgombra la sua mente da tutti i pregiudizi e preconcetti e osserva attentamente il malato”; ne rileva il colore della pelle e delle mucose, ne palpa il polso, ne ascolta il cuore ed i polmoni, ne prova i riflessi. Poi procede a indagini laboratoristiche e strumentali. Da ogni indagine ha una risposta, possiede una prova dei fatti. Secondo i dati dell’induzione le prove dei fatti vengono classificate, trattate e assemblate” [10]. Una diagnosi potrà allora essere raggiunta attraverso un ragionamento che a rigor di logica, potrebbe in linea di principio essere affidato a un calcolatore elettronico; e tale diagnosi sarà giusta a condizione che la cruda informazione data dei fatti non sia errata o incompleta. Nel lavoro di questo medico “non vi hanno trovato posto il fiuto, l’intuizione e l’arricchimento delle capacità cliniche dato dalla lunga esperienza”. Il medico ipotetico-deduttivista segue invece un altro iter per giungere alla diagnosi. Seguiamolo sempre con le parole di Medawar. “ Questo secondo medico osserva sempre il suo paziente con un intento, con un’idea in mente. Egli si pone delle domande suggeritegli dalla prescienza e da un indizio iniziale; e queste domande dirigono il suo pensiero, guidandolo verso nuove osservazioni che gli diranno se le ipotesi provvisorie che egli va formando sono accettabili o no. È la persona veramente malata? La causa,del suo male può essere stata qualcosa che egli ha mangiato? C’è in giro un virus che attacca le vie respiratorie: può avere attinenza col caso? Oppure può essere il fegato che ha subito un danno grave? O ancora è il rene che non funziona?” (11). Il procedimento mentale del secondo medico è completamente diverso da quello induttivi sta. L’approccio all’osservazione non è causale ma pilotata; quando egli cerca sintomi e segni ha già emesso un’ipotesi diagnostica che la semeiotica fisica e strumentale e i dai laboratoristici potranno confermare o smentire. Il suo campo d’azione è più ristretto; la sua indagine è più circoscritta. Egli non vaga nel buio, ma fa uso della torcia che getta la luce sulla zone che egli focalizza. Se la sua teoria è errata ne emette un’altra e così via in uno “scambio rapido fra un procedimento immaginativo e uno critico, fra una congettura immaginaria e una valutazione critica. A mano a mano che il procedimento avanza, prende forma un’ipotesi che dà adito alla formulazione di una ragionevole base diagnostica e curativa” (12). In sintesi la struttura del ragionamento clinico per il medico ipotetico-deduttivista passa attraverso queste fasi: 1) formulazione di una teoria esplicativa del disturbo del paziente sulla base del sapere di sfondo; 2) prova della teoria diagnostica sui fenomeni da osservare; 3) accettazione o rigetto della teoria.

Utilizzo e valutazione di un test diagnostico come supporto al clinico

La necessità che un clinico si ponga criticamente rispetto alla richiesta di un test diagnostico, di laboratorio, radiologico o di altro tipo, si è resa ancor più stringente in tempi di “appropriatezza prescrittiva”. È quasi pleonastico sottolineare che un test diagnostico è utile solo se, rispetto a un’ipotesi diagnostica, aumenta le conoscenze sulle condizioni di salute del paziente, oltre a quelle già ottenute attraverso l’anamnesi, l’esame obiettivo e altri eventuali esami di laboratorio e radiologici già disponibili [1] [2] [3].

Un test diagnostico è tanto più utile quando applicato ai casi di maggiore incertezza diagnostica, fornendo al medico informazioni che gli consentano di aumentare la probabilità di valutare correttamente la presenza o assenza di una determinata patologia, a seconda che il test risulti positivo o negativo. Presupposto indispensabile è che il test scelto sia valido, cioè in grado di individuare correttamente soggetti malati e sani in relazione al quesito diagnostico. Sarebbe, pertanto, importante che un clinico prescriva un determinato test avendo nozione delle sue caratteristiche in termini di sensibilità e specificità [11] [12] [13].

La sensibilità di un test diagnostico misura la probabilità condizionale di essere positivi al test essendo malati (veri positivi) e si calcola come proporzione di persone malate che risultano positive al test diagnostico. Un test con elevato valore di sensibilità identifica correttamente i soggetti affetti da una determinata malattia e riduce al minimo il numero di malati non diagnosticati (falsi negativi); pertanto, andrebbe scelto per confermare l’assenza di malattia quando il clinico deve essere certo nell’escludere un forte sospetto diagnostico, come nel caso di un test di screening che può consentire la diagnosi precoce di una malattia grave per la quale si dispone di un trattamento efficace

La specificità di un test diagnostico misura la probabilità condizionale di essere negativi al test essendo sani (veri negativi) e si calcola come proporzione di persone non malate che risultano negative al test diagnostico. Un test con elevato valore di specificità, identifica correttamente i soggetti non affetti da una determinata malattia e riduce al minimo il numero di individui sani diagnosticati come malati (falsi positivi); pertanto, andrebbe scelto quando è necessaria la massima certezza diagnostica, in un test di conferma che eviti di trattare persone sane per una malattia che ha una bassa probabilità a priori.

Tuttavia, un clinico nella pratica quotidiana, più che alla sensibilità e alla specificità di un test è interessato a conoscerne il valore predittivo, vale a dire la probabilità che il paziente sia davvero malato o sano, data la positività o negatività del test. È importante sottolineare come, a differenza della sensibilità e della specificità che sono caratteristiche interdipendenti proprie del test diagnostico, il valore predittivo di un test dipenda invece anche dal contesto in cui esso viene applicato, essendo funzione della prevalenza nella popolazione di riferimento della malattia oggetto del quesito diagnostico [14].

Il valore predittivo positivo di un test diagnostico misura la probabilità condizionale di essere malati essendo risultati positivi al test diagnostico; si calcola come rapporto tra i veri positivi e il totale dei soggetti risultati positivi al test. Il valore predittivo negativo di un test diagnostico misura la probabilità condizionale di essere sani essendo risultati negativi al test diagnostico; si calcola come rapporto tra i veri negativi e il totale dei soggetti risultati negativi al test

Si dimostra facilmente in termini numerici, con l’ausilio di una semplice tabella di contingenza 2×2, nella quale si incrociano l’informazione relativa al risultato positivo/negativo del test e quella sullo stato di presenza/assenza della malattia, come, a parità di sensibilità e specificità di un test diagnostico, il suo valore predittivo, soprattutto positivo, si modifichi notevolmente al variare della prevalenza della malattia di interesse nella popolazione. In particolare, quando un test diagnostico è applicato in un contesto in cui vi è un’elevata prevalenza della malattia indagata, aumenta il valore predittivo positivo del test e diminuisce quello negativo; se la prevalenza è bassa si verifica il contrario [15].

Questo risultato, in realtà è abbastanza intuitivo, poiché la prevalenza di una malattia in una popolazione altro non è che la probabilità a priori per un individuo di quella popolazione di esserne affetto, a prescindere dall’effettuazione di un eventuale test diagnostico. Più la prevalenza è elevata, più è probabile che il clinico sia nel giusto classificando come malato un soggetto che risulti positivo a un test diagnostico o che presenti sintomi o segni suggestivi di una determinata patologia.

Nella pratica quotidiana, forse senza saperlo, il clinico calcola costantemente un valore predittivo nel momento in cui decide di fidarsi del risultato di un test diagnostico, ma anche di un esame obiettivo o di una valutazione fatta su base anamnestica. Ad esempio, supponiamo che in un ambulatorio si presentino due persone che riferiscono dolore toracico irradiato al braccio sinistro, una di vent’anni, l’altra di settanta. Sicuramente il medico stabilirà come clamorosamente diversa la probabilità a priori per i due soggetti di avere in atto una angina pectoris, poiché la prevalenza della condizione patologica nelle rispettive popolazioni di riferimento è diversissima. Allo stesso modo l’interpretazione di un quadro radiologico, in termini di presenza di una patologia neoplastica, sarà ovviamente condizionata dal dato anamnestico relativo all’abitudine al fumo del paziente, essendo molto più elevata la prevalenza di carcinoma polmonare tra i fumatori. Ancora, un test HIV positivo avrà un valore predittivo positivo più elevato a seconda che il risultato sia stato rilevato in un SERT o in un convento di monache di clausura…

Assodata l’equivalenza tra prevalenza di una patologia in una data popolazione e probabilità a priori per un soggetto ad essa appartenente di esserne affetto, il risultato di un test diagnostico, finalizzato a verificare la presenza di quella patologia, rappresenterà la verosimiglianza della probabilità a posteriori per un individuo di avere la malattia. Pertanto, un test diagnostico è tanto più utile quanto maggiore è il guadagno di probabilità derivante dalla sua capacità di fornire una probabilità a posteriori di malattia significativamente diversa dalla prevalenza della patologia nella popolazione di riferimento.

In generale, non è comunque frequente che il medico affidi a un singolo test la risposta al proprio quesito diagnostico, sia esso finalizzato all’esclusione di alcune ipotesi diagnostiche compatibili con il quadro clinico o alla conferma di un’ipotesi diagnostica fortemente avvalorata dal complesso dei sintomi. È più plausibile che il clinico si faccia supportare nel processo diagnostico dall’ausilio di più esami, somministrati “in parallelo”, più o meno contemporaneamente, o somministrati “in serie” a pazienti già risultati positivi ai precedenti esami [16] [17] [18] [19].

La somministrazione di test diagnostici in parallelo è tipica delle condizioni di emergenza, per esempio nei Pronto Soccorso, quando è necessario porre diagnosi nel più breve tempo possibile. È un approccio diagnostico che si caratterizza per un basso valore predittivo positivo, poiché il medico riporrà meno fiducia nei risultati positivi di test in presenza, eventualmente, di risultati negativi di altri esami; viceversa, è elevato il valore predittivo negativo, poiché il medico potrà escludere la diagnosi con il conforto di test risultati tutti negativi.

La somministrazione di test diagnostici in serie è tipica delle situazioni in cui sia necessario avviare un paziente in un percorso diagnostico caratterizzato da esami sempre più approfonditi e indaginosi, per esempio nel caso dei programmi di screening. Questo approccio permette di riservare i test sempre più specifici, spesso costosi e pericolosi, solo a pazienti risultati positivi a test precedenti, con una più alta probabilità di malattia. L’approccio diagnostico in serie si caratterizza, pertanto, per un elevato valore predittivo positivo, in quanto la diagnosi di malattia viene posta al termine di un percorso dove test successivi sono risultati positivi; viceversa è basso il valore predittivo negativo, poiché una diagnosi sarà esclusa dando fiducia al risultato di un singolo test negativo, successivo ad altri risultati invece positivi.

È quindi fondamentale per il clinico avere ben presente che qualunque test, singolo o nell’ambito di un percorso diagnostico, ha dei limiti misurati attraverso la sensibilità e specificità del test e complessivamente dell’approccio diagnostico nel quale è eventualmente inserito. Il valore predittivo che il clinico potrà ricavare dal test somministrato dipenderà in ultima analisi dalla propria capacità di interpretare il risultato tenendo conto del contesto in cui si trova ad operare. Tale capacità sarà necessariamente condizionata dall’esperienza, dalla cultura medica e non solo, ma anche dalla specificità delle competenze, poiché specialisti di differenti discipline potrebbero dare una differente lettura della medesima informazione clinica.

I modelli organizzativi

Dopo aver cosi discettato di teorie e di EBM è opportuno arrivare ad esempi e situazioni che il nefrologo deve affrontare quotidianamente e che contrastano in maniera stridente con quanto abbiamo cercato di evidenziare.

È pratica comune che il nefrologo sia costretto ad effettuare turni di guardia interdivisionale sia in medicina che, ancor peggio in reparti specialistici internistici. Un esempio tra tanti potrebbe dare il polso della situazione segnalando che, come accennato in precedenza, la diagnosi è basata sul ri-conoscere qualcosa che si conosce. Un dolore addominale potrebbe essere per un gastroenterologo un’ulcera, per un chirurgo vascolare un aneurisma, per un cardiologo un infarto, per un chirurgo generale una perforazione, per un internista una pancreatite etc. Ognuno potrà quindi interpretare a seconda della propria conoscenza ed esperienza e quindi potrebbe non solo non chiamare lo specialista appropriato, ma perdere tempo e sbagliare diagnosi soprattutto se il paziente è ricoverato in un reparto specialistico. Infatti un paziente ricoverato in gastroenterologia con un dolore addominale ha una probabilità a priori di avere assegnato un dolore addominale ad un problema gastroenterologico molta elevata. È per questo che l’organizzazione delle guardie, delle consulenze e dei ricoveri deve essere rivista alla luce della metodologia clinica. Il contatto e quindi il confronto tra specialisti è la migliore garanzia di un risultato ottimale e di un aggiornamento continuo ed efficace. Si dimostra infatti molto facilmente che le consulenze non sono certamente il sistema migliore di risolvere complicazioni e conflitti di diagnosi. Prendiamo ad esempio due consulenze, di due specialisti diversi, che consiglino di somministrare albumina, dopamina e furosemide, ed un’altra che consigli dopamina e furosemide. Ebbene quale consulenza seguire? Il sistema migliore sarebbe parlare e confrontarsi con i colleghi piuttosto che chiedere una consulenza che, quando e se arriva, potrebbe non avere come interlocutore il medico a cui è affidato il paziente che è ben a conoscenza della strategia, delle ipotesi diagnostiche, e degli spazi terapeutici. Non si deve dimenticare che molti casi sono semplici e forse non richiedono particolari esperienze e competenze, ma i giornali sono pieni di casi di malpractice per casi complessi sbagliati per motivi organizzativi, per difficoltà di comunicazione, per errate convinzioni perseguite acriticamente o peggio ancora errate convinzioni indotte dal collega che trasmette consegne errate (spesso telefoniche) moltiplicando a cascata l’errore clinico. Questo succede molto spesso in organizzazioni dove un solo medico, spesso appartenente a reparti e con estrazioni professionali diverse, vede il paziente succedendosi l’uno all’altro senza un controllo di qualità stringente (ospedale per intensità di cura, guardie interdivisionali di fine settimana etc.).

La “vecchia visita” permetteva di compartecipare a tutti lo stesso caso con i propri occhi, magari ampliando poi la discussione durante il “chart round”, permettendo a chi ha in carico il paziente di esporre il caso ai colleghi.

In moti sistemi qualità (il mondo aeronautico insegna) sono sempre almeno due i responsabili del processo operativo (piloti, autisti, vigili fuoco, controllori di volo, polizia, accettazione e tipizzazione trapianto etc) per ridurre l’errore latente e il rischio di eventi avversi. Solo in sanità, come è organizzata attualmente, dove si predilige spesso l’efficienza e quasi mai l’efficacia, i modelli vedono sempre più spesso un medico unico e polivalente che, se vuole o se può, o se li ha a disposizione, può avvalersi di consulenti istituzionali da lui stesso chiamati e quindi potenzialmente errati (se penso, sbagliando, ad un infarto per un dolore addominale chiamerò un cardiologo e non un chirurgo che magari potrebbe essere il giusto interlocutore per risolvere il problema). La medicina e l’organizzazione sanitaria devono rivedere i propri modelli, cominciare a misurare gli outcome e valutare con degli AUDIT professionali le storture; in caso contrario saremo sempre in balia di magistrati che, facendo il proprio dovere, saranno però costretti a svegliare dal torpore decine di medici che accettano passivamente il rischio di sbagliare, non certo per negligenza nè per imperizia ma semplicemente per cattiva organizzazione. E l’arrivo del decreto sulla responsabilità professionale, che affida al rispetto delle linee guida l’eventuale messa in stato di accusa del medico, porterà gravi ripercussioni nel momento in cui un endocrinologo, ad esempio, pur conoscendo a menadito le Linee Guida endocrinologiche, dovrà trattare un nefropatico od altro tipo di patologia di cui non ha certo approfondita conoscenza delle linee guida. Apparentemente quindi il decreto porterà alcune garanzie ma renderà tutto più difficile, soprattutto per i medici interdivisionali, ed amplierà a dismisura le consulenze. Ed ancora peggio si troveranno gli ospedali privi di sistemi di aggiornamento e di consultazione di linee guida tipo UpTodate, che alle volte, e in maniera certamente non oculata e molto approssimativa, alcune direzioni aziendali o non hanno acquisito o peggio ancora hanno disdetto privando di necessarie risorse i medici colà operanti.

Un accenno deve essere fatto anche alla “clinical competence”. Riconoscere una diagnosi vuol dire avere esperienza, conoscenza e metodologia. È inutile mettere medici a svolgere lavori di cui non sono competenti, non solo non avremo alcun risultato, ma forse avremo risultati dannosi. Se vogliamo avere medici spendibili in varie specialità sarebbe necessario avere percorsi di formazione ed aggiornamenti continui. L’attuale sistema ECM permette di ottenere crediti seguendo corsi sulla privacy, sullo smaltimento rifiuti, etc, ma non esige che i sanitari si aggiornino sui settori di loro stretta competenza e quindi non offre e garantisce risultati clinici. La presenza ogni giorno in corsia di sistemi deputati e dedicati all’insegnamento (e non alla compilazione di cartelle cliniche) è il segreto per avere medici preparati e competenti [20]. La competenza clinica è sempre un argomento poco dibattuto e negletto, ma su questa si gioca gran parte della partita dell’appropriatezza, conoscenza e esattezza delle diagnosi.

Conclusioni

In conclusione l’atto diagnostico si pone sostanzialmente sullo stesso piano di una spiegazione fisica, chimica, biologica. Infatti al pari di ogni ricerca scientifica si tratta di risolvere problemi. E i problemi si risolvono progettando congetture da sottoporre a controllo. Ma le congetture si progettano solo perché il medico si presenta al malato con la sua cultura da medico, cioè “con quell’arsenale di teorie, di tecniche, di esperienze, di casi risolti e di fallimenti e di sindromi tipiche; è con questo sapere di sfondo che interroga e ispeziona il paziente; e dati anamnestici e sintomi e magari dati di precedenti, analisi che sono rilevanti proprio in funzione di questo suo sapere di sfondo”. Ciò vale a dire che il medico ipotetico-deduttivista ragiona in questo modo: “dato il mio sapere di sfondo, io suppongo che il disturbo del paziente evidenziabile e descrivibile attraverso uno o più sintomi, sia riconducibile ad alcuni condizioni che va a controllare con l’esame clinico e strumentale. Occorre cioè mettere alla prova la supposizione clinica, provandola nelle sue conseguenze che possono essere di conferma o di smentita. Nel primo caso si passa alla tappa successiva, cioè alla terapia; nel caso di smentita si mette in corsa il piano B che ripercorre le stesse tappe del sistema ipotetico-deduttivo. L’emissione di più diagnosi, quali sono previste dal procedimento ipotetico deduttivo, conduce a quella fase dell’iter conoscitivo denominato “diagnosi differenziale” che si effettua proprio cancellando ad una ad una le varie ipotesi per corroborarle o smentirle sul piano consequenziale. La diagnosi differenziale, quindi non è altro che una batteria di ipotesi proposte per risolvere problemi e procedenti per “tentativi ed errori” cioè secondo i canoni del metodo deduttivo. Il processo si basa quindi su un sistema probabilistico di cui l’unica cosa certa e l’incertezza come ben spiegato in questo recentissimo editoriale del NEJM [21] che anche i direttori generali e i magistrati dovrebbero leggere e meditare.

In sintesi, due sono le cose da sottolineare in questo contesto. Si giunge alla diagnosi solo dispiegando la propria cultura da medico. E chi non possiede tale cultura stenta a giungere alla diagnosi corretta poiché non riesce a percepire quel quid che solo il medico è in grado di percepire grazie al suo DNA culturale nella cui elica sono appesi i suoi studi, la sua esperienza, i suoi tentativi positivi ed i suoi eventuali errori. In questo contesto l’intuito e l’immaginazione sono considerati valori imprescindibili nel formulare la diagnosi come già aveva intuito il clinico Enrico Debenedetti nella seconda metà del secolo scorso [22]. Il metodo ipotetico-deduttivo dà un valore pedagogico essenziale all’errore secondo la moderna epistemologia di Popper che sottolinea che:”il solo modo per arrivare a conoscere un problema (e la diagnosi è un problema) è imparare dai nostri errori” (13). È del tutto ovvio che l’errore, nonostante sia insito nella professione (direi in tutte le professione), non può essere considerato il solo sistema per arrivare a formulare diagnosi corrette. Come abbiamo cercato di illustrare il sistema, come dice Reason[23], deve attivarsi per ridurre od annullare l’errore o almeno il suo procedere. Ed ecco che la visita in comune, la possibilità di confrontarsi con altri professionisti tuoi pari (e non giovani studenti o specialisti di altre branche con diversa formazione culturale), è forse il sistema migliore per annullare errori e tracciare la giusta strada. Il meeting a fine visita, lo scambio di opinioni tra pari, la discussione del caso sono stati, sono e saranno il miglior sistema per evitare errori ed arrivare alla giusta e corretta diagnosi e terapia. Speriamo che la sola contabilizzazione dei costi senza tenere in adeguato conto le vere analisi di HTA, non porti alla riduzione ancora più accentuata delle risorse mediche tanto da lasciare sempre e comunque un solo medico a risolvere i casi. I costi, in termini di errori e forse di vite, sarebbero altissimi.

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