Protetto: Calcolosi renale e nefrocalcinosi da farmaci e tossici

Abstract

Diverse terapie farmacologiche, pur correttamente condotte, possono favorire sia la comparsa di precipitati cristallini a livello dei tubuli e dell’interstizio renale, con aspetti morfologici di nefrocalcinosi e quadri clinici di insufficienza renale acuta, sia la formazione di veri e propri calcoli, con possibili fenomeni di uropatia ostruttiva.

I cristalli e i calcoli possono essere costituiti dal farmaco somministrato, oppure dai componenti litogeni urinari di più comune riscontro (sali di calcio o acido urico), precipitati in conseguenza di alterazioni metaboliche indotte dalla terapia farmacologica. In quest’ultimo caso, la corretta diagnosi causale può talora sfuggire, giacché la composizione chimica dei calcoli è identica a quella osservabile in caso di litiasi idiopatica.

In questo articolo sono illustrate le caratteristiche cliniche e metaboliche essenziali delle tipologie più significative di nefrolitiasi farmaco-correlata, con alcuni riferimenti anche ai rari casi riportati di nefrolitiasi riconducibile a sostanze tossiche.

I calcoli contenenti i farmaci sono per lo più radiotrasparenti e rilevabili mediante ecografia oppure TC con mezzo di contrasto. La metodica più idonea a definirne la composizione chimica è la spettrofotometria a raggi infrarossi, applicabile sia sui calcoli espulsi, sia su depositi cristallini eventualmente riscontrabili in campioni bioptici renali.

Dal punto di vista terapeutico, la sospensione del farmaco e/o la sua sostituzione con altra molecola più solubile in ambiente urinario sono generalmente risolutive. Le misure di profilassi generale della calcolosi urinaria (idratazione e manipolazione del pH urine ove possibile), oltre a prevenire l’insorgenza della malattia nei casi a rischio, quando sia sospesa la terapia farmacologica possono contribuire alla progressiva dissoluzione dei cristalli presenti nel rene.

In alcuni casi, i precipitati cristallini possono indurre reazioni infiammatorie con reliquati fibrotici permanenti a livello del parenchima renale.

Parole chiave: nefrolitiasi, urolitiasi, nefrocalcinosi, farmaci.

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Iperossaluria primitiva: caso clinico e prospettive terapeutiche

Abstract

L’iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da una elevata produzione endogena, e conseguente eccessiva escrezione urinaria di ossalato (Ox). Essa causa accumulo di cristalli di ossalato di calcio in vari organi e tessuti tra cui ossa, cuore, arterie, cute e, soprattutto, nel rene dove si verificano condizioni di nefrolitiasi ossalo-calcica, nefrocalcinosi ed insufficienza renale cronica (IRC) progressiva. Oltre ad alcune forme secondarie a malattie enteriche, da farmaci o dietetiche, si conoscono tre forme di PH (PH1, PH2 e PH3), causate da differenti difetti enzimatici.

Oggi la diagnosi precoce, con l’ausilio di indagini biochimiche e genetiche, consente di prevenire le complicanze, instaurando una strategia terapeutica che comprende il trapianto di fegato e di fegato-rene, con miglioramento della prognosi di questi pazienti.

In questo lavoro descriviamo il caso clinico di una paziente affetta da PH1 in trattamento emodialitico extracorporeo e riportiamo gli ultimi risultati della ricerca che potrebbero cambiare la vita dei pazienti affetti da PH.

 

Parole chiave: iperossaluria primitiva, PH, nefrocalcinosi, insufficienza renale cronica

Caso clinico

In questo lavoro descriviamo il caso clinico di una donna di 61 anni di razza caucasica che, 12 anni fa, veniva in consulenza direttamente dal Pronto Soccorso del nostro ospedale con un quadro di insufficienza renale cronica (IRC) terminale. L’anamnesi familiare era positiva per ossalosi renale: un fratello della paziente era infatti deceduto all’età di 33 anni per nefropatia da ossalato di calcio (come da referto della composizione chimica del calcolo), trattata con terapia emodialitica intervallata da due trapianti di rene sia da donatore vivente (la madre), che da donatore cadavere. 

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Nefrocalcinosi in età pediatrica

Abstract

La nefrocalcinosi (NC) è un quadro morfologico caratterizzato da deposito di calcio nel parenchima renale. Le cause possono essere organiche, iatrogene, ereditarie e talora correlate a patologie extrarenali. Il nostro studio è stato condotto su 34 bambini con NC, 21 M e 13 F (età media alla diagnosi 7,8 mesi), con l’obiettivo di analizzare le patologie associate, le manifestazioni cliniche, le alterazioni metaboliche presenti e correlare i parametri di crescita e funzionalità renale all’esordio con quelli dopo follow-up. All’esordio il 70% dei pazienti era asintomatico e la diagnosi è stata occasionale; la funzionalità renale era normale in 33 pazienti. I sintomi più frequenti erano scarsa crescita (9%), anomalie urinarie (7%), dolore addominale (6%). Le patologie associate erano: tubulopatie acidosi tubulare, S. di Dent, Bartter, Lowe), Rene a spugna midollare, policalicosi (3 pz), S. da intestino corto (3 pz), iperparatiroidismo, ipotiroidismo (2 pz), talassemia (1 pz), tirosinemia (1 pz.). 2 forme da ipervitaminosi D. In un pz la NC dipendeva dalla prematurità, in un altro dalla necrosi lipoidea. Tra le alterazioni metaboliche, riscontrate nel 25% dei pz, l’iperossaluria era la più frequente (47%), ipercalciuria (20%), ipercalcemia (15%). In alcuni casi riscontrate alterazioni endocrine non patogenetiche: ipovitaminosi D (2 pz) e ipoparatiroidismo (6 pz). Durante follow up la crescita è stata regolare nell’87% dei casi e la funzione glomerulare stabile nel 90%; in 3 casi sviluppo di IRC. Dalla nostra analisi emerge che il trattamento delle condizioni di base è associato a catch-up growth e stabilizzazione della funzionalità renale nella maggior parte dei pazienti, ma non alla riduzione del grado di NC.

Parole chiave: nefrocalcinosi, tubulopatie, iperossaluria, ecografia, crescita, funzionalità renale

INTRODUZIONE

La nefrocalcinosi (NC) è un quadro morfologico renale caratterizzato da aumentato deposito di calcio a livello del parenchima renale, più spesso a carico della midollare o della giunzione cortico-midollare, con accumuli di materiale cristallino all’apice delle piramidi renali che possono coinvolgere le cellule tubulari, l’interstizio o il lume tubulare (1). Le cause possono essere associate a: iperparatiroidismo, iper- ed ipotiroidismo, acidosi tubulare distale, iperossaluria ; S. di Bartter, S. di Dent, S. di Lowe, Rene a spugna midollare, M. di Wilson, tirosinemia, fibrosi cistica, anemia mediterranea, S. di Cushing, anemia falciforme, Ipomagnesiemia familiare con ipercalciuria; patologie iatrogene (diuretici, intossicazione da Vitamina D, Nutrizione parenterale , amfotericina B, Sindrome da intestino corto);  necrosi corticale renale e miscellanea di altre patologie che non sempre riguardano il rene. 

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