Cisti epatica infetta in paziente ADPKD trattato con dialisi peritoneale

Abstract

Le infezioni delle cisti renali ed epatiche sono tra le più importanti complicanze infettive dell’ADPKD e richiedono spesso l’ospedalizzazione. Le cisti epatiche risultano ancora più complesse rispetto a quelle renali, e la loro diagnosi e trattamento sono abbastanza controversi.

Riportiamo il caso clinico di un paziente di 58 anni affetto da ADPKD sottoposto a trattamento dialitico peritoneale. Presentatosi all’osservazione con febbre e severa astenia, gli è stata diagnosticata ecograficamente un’infezione di cisti epatica. Vista la presenza del catetere peritoneale, e per favorire il trattamento mirato dell’infezione, il paziente è stato sottoposto a somministrazione di antibiotici (ceftazidime e teicoplanina) nelle sacche utilizzate per gli scambi dialitici peritoneali per 4 settimane, con completa risoluzione della sintomatologia e delle alterazioni ecografico-laboratoristiche.

La somministrazione intraperitoneale di antibiotici nel trattamento di cisti epatiche infette rappresenta un’efficace e sicura alternativa terapeutica, finora mai descritta in letteratura.

 

Parole chiave: ADPKD, ESRD, infezioni cisti epatiche, dialisi peritoneale

Introduzione

L’ADPKD è la più comune malattia ereditaria renale a trasmissione autosomico dominante, nonchè la quarta causa di End Stage Renal Disease (ESRD), ed ha un’incidenza variabile tra 1:500 e 1:1000 individui. Nell’85% dei casi è caratterizzata dalla presenza di mutazioni del gene PKD1 e nel 15% dei casi del gene PKD2, codificanti rispettivamente per la Podocina 1 e Podocina 2, che portano alla formazione di cisti, principalmente a livello renale ed epatico. Molti pazienti sono asintomatici nelle fasi iniziali, e presentano poi sintomi quali macroematuria, proteinuria, coliche renali, insufficienza renale cronica, sintomi da ingombro addominale, manifestazioni cardiovascolari (ipertensione, ipertrofia del ventricolo sinistro, prolasso della valvola mitrale, aneurismi), infezioni del tratto genitourinario, carcinoma renale e diverticolosi [16]. Le principali complicanze sono le emorragie e le infezioni delle cisti [7]. 

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Manifestazioni Renali del Rene Policistico Autosomico Dominante

Abstract

Il rene policistico colpisce oltre 12 milioni di individui nel mondo ed è la quarta causa di ESRD. E’ la principale malattia monogenica che colpisce il rene e determina la progressiva formazione di cisti che portano all’insufficienza renale dopo qualche decennio. Le principali manifestazioni della malattia si osservano anche in giovane età.
La prima manifestazione renale è rappresentata dal difetto di concentrazione urinaria dovuta sia all’alterazione della midollare da parte delle cisti sia ad una resistenza alla vasopressina. Queste alterazioni anatomiche determinano anche l’instaurarsi dell’iperfiltrazione, di un alterato trasporto dell’ammonio, di una predisposizione alla formazione di calcoli ma soprattutto alla comparsa di ipertensione arteriosa anche in età pediatrica. E’ stata dimostrata un’attivazione del sistema renina-angiotensina responsabile del mantenimento di elevati valori pressori nonché della crescita delle cisti e della fibrosi renale. L’ipertensione arteriosa sarebbe responsabile dell’ipertrofia ventricolare. Molti recenti studi hanno confermato il ruolo del controllo pressorio, soprattutto se rigoroso, nella riduzione della progressione della malattia renale e l’utilizzo degli ACE-inibitori sembrerebbe avere un’efficacia superiore agli altri farmaci antiipertensivi.
La progressione della malattia renale si evidenzia con la caduta del filtrato glomerulare che può essere minimo nei primi anni grazie all’iperfiltrazione ma in seguito può anche superare i 5 ml/min per anno soprattutto quando il volume renale totale (TKV) supera i 1500 ml.
Nelle forme a più rapida progressione l’ESRD può comparire intorno a 55 anni di età ed i principali fattori di rischio sono rappresentati dall’età, la mutazione genetica, la familiarità per ESRD, episodi di macroematuria e l’insorgenza di ipertensione in giovane età. Alcuni autori hanno proposto degli score sia genetici sia clinici che possono fornire indicazioni sulle probabilità di rapida progressione.
Altre manifestazioni della malattia sono il dolore renale, la nefrolitiasi, le infezioni delle vie urinarie e delle cisti. Il carcinoma renale è un evento molto raro.

PAROLE CHIAVE: rene policistico autosomico dominante dell’adulto, ipertensione arteriosa, sistema renina-angiotensina-aldosterone, iperfiltrazione compensatoria, volume renale, ESRD.

Introduzione

Il rene policistico rappresenta la malattia ereditaria monogenica più frequente in ambito nefrologico. Ne sono affetti circa 12,5 milioni di individui nel mondo ed è la quarta causa di insufficienza renale terminale dopo il diabete, l’ipertensione e le glomerulonefriti (1). 

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