Deficit di Carnitin-Palmitoil Transferasi di tipo 2: una rara causa di insufficienza renale acuta da rabdomiolisi

Abstract

I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono errori congeniti del metabolismo. Una delle possibili alterazioni comporta il fallimento del trasporto carnitin-based degli acidi grassi a catena lunga nei mitocondri, necessario per il metabolismo muscolare in caso di sforzo fisico prolungato. Sono state descritte tre forme di deficit di Carnitin-Palmitoil Transferasi di tipo 2 (CPT2): una forma miopatica, una forma infantile grave ed una forma neonatale. Il quadro clinico è caratterizzato da attacchi ricorrenti di rabdomiolisi, dolori muscolari e affaticamento, secondari di solito a un esercizio fisico protratto e a volte aggravati da eventi intercorrenti. Gli episodi di rabdomiolisi si associano ad un aumento significativo della creatinfosfochinasi e della mioglobinuria e possono risultare in insufficienza renale acuta (IRA). I pazienti sono di norma asintomatici nei periodi intercorrenti. Pertanto nei casi di IRA da rabdomiolisi insorta dopo intensa attività fisica è necessario ricercare anche la presenza di miopatie metaboliche da deficit enzimatico.

Parole chiave: deficit CPT2, rabdomiolisi, insufficienza renale acuta

Background

La rabdomiolisi può determinare quadri clinici differenti: dalla dismissione subclinica degli enzimi muscolari fino all’Insufficienza Renale Acuta (IRA). Ciò può associarsi a Crush Syndrome, ma in più dell’80% dei casi è presente una causa farmacologica; non vanno dimenticate possibili alterazioni strutturali o disordini metabolici ereditari delle cellule muscolari. Uno di questi è il deficit di Carnitin-Palmitoil Transferasi di tipo 2 (CPT2), anomalia ereditaria autosomica recessiva dell’ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA), necessari per il metabolismo muscolare in caso di sforzo fisico prolungato [1].  

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Protetto: Deficit di Carnitin-Palmitoil Transferasi di tipo 2: una rara causa di insufficienza renale acuta da rabdomiolisi

Abstract

I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono errori congeniti del metabolismo. Una delle possibili alterazioni comporta il fallimento del trasporto carnitin-based degli acidi grassi a catena lunga nei mitocondri, necessario per il metabolismo muscolare in caso di sforzo fisico prolungato. Sono state descritte tre forme di deficit di Carnitin-Palmitoil Transferasi di tipo 2 (CPT2): una forma miopatica, una forma infantile grave ed una forma neonatale. Il quadro clinico è caratterizzato da attacchi ricorrenti di rabdomiolisi, dolori muscolari e affaticamento, secondari di solito a un esercizio fisico protratto e a volte aggravati da eventi intercorrenti. Gli episodi di rabdomiolisi si associano ad un aumento significativo della creatinfosfochinasi e della mioglobinuria e possono risultare in insufficienza renale acuta (IRA). I pazienti sono di norma asintomatici nei periodi intercorrenti. Pertanto nei casi di IRA da rabdomiolisi insorta dopo intensa attività fisica è necessario ricercare anche la presenza di miopatie metaboliche da deficit enzimatico.

Parole chiave: deficit CPT2, rabdomiolisi, insufficienza renale acuta

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Sindrome emolitico uremica atipica: esperienza di un centro pediatrico

Abstract

Negli ultimi due anni sono stati ricoverati nella nostra Unità Operativa un totale di 38 bambini per insufficienza renale acuta (IRA). Di questi, sei bambini erano affetti da sindrome emolitico uremica (SEU) atipica. La SEU atipica viene diagnosticata in presenza di microangiopatia trombotica (MAT), insufficienza renale (GFR 5%.

La presentazione clinica dei nostri bambini è stata variegata e così anche la sua evoluzione. I pazienti osservati erano tutti maschi, di età compresa tra 2 a 12 anni, e nessuno aveva una storia familiare di nefropatia. In quattro pazienti è stata documentata un’alterazione dei fattori del complemento (deficienza di MCP e fattore H e presenza di anticorpi anti fattore H). Sono state necessarie ripetute emotrasfusioni in 4 pazienti e in 3 pazienti la conta piastrinica era lievemente ridotta. In 5 pazienti è stata eseguita la plasmaferesi e in 3 pazienti la dialisi (emodialisi e dialisi peritoneale). In tre pazienti in cui la diagnosi non era chiara per quadri sfumati di MAT, è stata eseguita la biopsia renale che ha confermato la diagnosi. L’Eculizumab è stato somministrato in 3 pazienti resistenti a plasmaferesi con rapida risposta sull’anemia emolitica e normalizzazione della conta piastrinica e variabile risposta sulla funzione renale (completa remissione in un paziente, parziale miglioramento in un altro, e mancata risposta nell’ultimo che aveva un quadro bioptico di severa compromissione e aveva sviluppato anticorpi anti eculizumab).

La SEU è una malattia rara, ma probabilmente molto più frequente di quanto riportato. Nei bambini con IRA e anemia microangiopatica è necessario lo studio dei fattori del complemento poichè una diagnosi precoce permette di ottenere una migliore risposta clinica al trattamento farmacologico con Eculizumab.

Parole chiave: sindrome emolitico uremica, pediatrica, insufficienza renale acuta, eculizumab

Introduzione

La sindrome emolitico uremica atipica (aSEU) è una rara forma di microangiopatia trombotica dalle manifestazioni cliniche pleiotropiche. Essa è caratterizzata da insufficienza renale acuta (IRA), anemia emolitica (AE), piastrinopenia, assenza di Shiga-toxin nelle feci (a differenza della SEU tipica) e con livello di ADAMTS-13 superiore al 5%, contrariamente alla porpora trombotica trombocitopenica idiopatica con cui la aSEU presenta delle analogie (1). 

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