Malattie renali ereditarie con fenotipo cistico ad espressione in età adulta: non solo ADPKD2

Abstract

Negli ultimi anni, il ruolo della genetica nello studio delle malattie renali è cresciuto in modo importante. È ormai chiaro che la diagnostica molecolare di malattia renale abbia assunto un ruolo chiave non solo nel paziente pediatrico, ma anche nell’adulto. Recenti statistiche attribuiscono a cause genetiche circa il 10% dei casi di ESRD che si manifestano in età adulta. Tra le malattie renali ereditarie, le più comuni sono quelle cistiche. In questo articolo presentiamo 5 casi di malattia genetica renale con fenotipo cistico ad espressione in età adulta, incontrati nella pratica clinica quotidiana. In particolare verranno descritti due casi di malattia policistica renale (PKD) e 3 casi di nefropatia tubulo-interstiziale ereditaria autosomica dominante (ADTKD). L’analisi molecolare è stata condotta mediante Next Generation Sequencing (NGS) impiegando un pannello di geni associati a malattia genetica renale a fenotipo cistico (PKD2, PKHD1, TSC1, TSC2, UMOD, HNF1B, REN).

Parole chiave: malattie genetiche renali, rene policistico, nefriti tubulointerstiziali croniche, nefropatia HNF1-associata

Introduzione

I metodi di sequenziamento di nuova generazione hanno rivoluzionato l’analisi genetica nell’ultimo decennio, spostando l’analisi da quella di singoli geni, basata su Sanger, allo screening che impiega pannelli di più geni-malattia, fino al sequenziamento dell’intero esoma (Whole Exome Sequencing, WES) e dell’intero genoma (Whole Genome Sequnecing, WGS).  Queste metodologie sono la base di una nuova generazione di test molecolari clinici [1]. 

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